Tests et dépistage de la maladie polykystique rénale autosomique dominante (MPRAD)

Comment les tests sont-ils effectués?

Le test le plus courant est l’échographie des reins. Ce test simple et non invasif permet d’observer la taille et la forme des reins afin d’identifier les caractéristiques de la MPRAD. Ce test est sûr et facile à réaliser. Il est très semblable aux échographies pratiquées sur des femmes enceintes par exemple. Un omnipraticien (un médecin de famille) peut prescrire une échographie.

Le test génétique représente une autre option. Les tests génétiques peuvent être effectués afin de déterminer si une personne est porteuse de l’un des gènes modifiés (gènes mutants) pouvant entraîner la MPRAD et de quel type de mutation il s’agit.

Bien que la MPRAD soit un trouble génétique, les personnes atteintes de MPRAD n’ont pas toutes besoin de réaliser un test génétique dans le cadre de leurs soins rénaux. En réalité, la majorité de ces personnes ne réalisent pas ce test, car il n’entraîne souvent aucun change- ment dans leur plan de soins. Un test génétique peut être particulièrement utile si le diagnos- tic demeure incertain après que les tests d’imagerie aient été effectués. Votre spécialiste en néphrologie peut vous aider à décider s’il y a lieu ou non de vous soumettre à des tests géné- tiques.

Si un test génétique est effectué, un échantillon contenant des cellules (et donc de l’ADN) sera prélevé. Ce test est le plus souvent réalisé au moyen d’une prise de sang. Les tests génétiques peuvent également être réalisés sur des enfants à naître. Dans ce cas-ci, des cellules du placenta ou du liquide amniotique sont prélevés et analysés.

En Colombie-Britannique, il existe des critères spécifiques pour décider si un test génétique est recommandé et couvert par le MSP (régime de soins médicaux). Cependant, la disponibilité et le coût des tests génétiques peuvent varier dans d’autres provinces. Pour obtenir plus d’informations sur la façon de se faire tester, visitez le site Web de la Fondation canadienne de la MPR : FiniLaMPR.ca.

Pourquoi est-ce que les membres de ma famille ou moi-même devrions nous faire tester pour la MPRAD?

Les personnes atteintes de MPRAD ou appartenant à une famille connue pour être porteuse de gènes de la MPRAD ne se font pas toutes tester. Certains éléments doivent être pris en compte pour vous aider à décider si vous souhaitez vous faire dépister ou non.

Les avantages des tests et dépistages incluent

• Un sentiment de soulagement : certaines personnes se sentent soulagées d’avoir trouvé une réponse, même si elles ont reçu un diagnostic positif.
• De meilleurs choix de modes de vie : en particulier pour les enfants et les jeunes adultes, savoir qu’ils sont porteurs de la MPRAD peut ensuite mener à une intervention plus ra- pide et à des soins en temps opportuns. Certaines personnes ayant reçu un diagnostic de MPRAD plus tard au cours de leur vie peuvent regretter de ne pas avoir été informées plus tôt des risques associés à leur maladie. Par exemple, la prise de conscience des risques encourus peut encourager certaines jeunes personnes à adopter un régime alimentaire adapté aux besoins des reins, à éviter la prise de médicaments pouvant endommager les reins (p. ex. les anti-inflammatoires non stéroïdiens) et à commencer plus tôt le suivi et le traitement de la pression artérielle. Ces mesures peuvent potentiellement retarder la pro- gression de la maladie et l’apparition de l’insuffisance rénale.
• La prise en charge précoce de la MPRAD : il existe certaines options de prise en charge de la maladie pour ralentir la progression de la MPRAD qui sont plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées tôt dans l’évolution de la maladie. De plus, les traitements visant à réduire les complications associées à la MPRAD (par exemple les anévrismes) peuvent être administrés plus tôt.
• La planification familiale : la confirmation d’un diagnostic positif ou négatif de MPRAD ou de la présence d’une mutation génétique de la MPRAD peut influencer vos décisions quant à la planification familiale. Par exemple, certaines personnes peuvent choisir de ne pas avoir d’enfants, ou bien de subir des procédures médicales particulières visant à réduire la proba- bilité que leur enfant développe la MPRAD (consultez la section plus bas sur la planification familiale).
• L’élargissement du test de dépistage aux autres membres de la famille : si votre test est po- sitif, cela pourrait inciter d’autres membres de la famille à se faire eux aussi tester, ce qui leur permettra d’obtenir de meilleurs renseignements et soins s’ils sont porteurs de la MPRAD.
• Des dons vivants : dans des familles porteuses de gènes de la MPRAD, les membres qui n’en sont pas atteints peuvent parfois décider de donner un rein à un proche atteint de la maladie. Le dépistage de la MPRAD chez les membres de la famille pourrait aider à identifier ceux ayant des reins en bonne santé et qui pourraient vouloir en faire don.

Il existe également certains défis qui pourraient vous influencer, vous et votre famille, si vous décidez de vous faire tester. Parmi ces défis, on retrouve :

• L’attente des résultats des tests : l’attente peut causer de l’anxiété ou d’autres émotions difficiles.
• Des résultats non concluants : avec les tests d’imagerie et génétiques, les résultats peuvent parfois être non concluants. Cela signifie que les tests devront être refaits ou que des tests supplémentaires devront être effectués. Certaines personnes peuvent se retrouver à at- tendre plusieurs années avec des résultats incertains.
• De la colère, un choc ou de l’anxiété face aux résultats : si vous ne présentez aucun symp- tôme de la MPRAD et que les résultats d’un test indiquent que vous êtes atteints de MPRAD ou avez hérité du gène de la MPRAD, vous pourriez ressentir toute une gamme d’émotions. Ces émotions peuvent avoir un impact sur l’humeur et le regard sur la vie de certaines per- sonnes, si elles apprennent qu’elles pourraient devoir vivre avec la MPRAD à l’avenir.
• L’obtention d’une couverture d’assurance : la crainte de ne pas pouvoir obtenir d’assu- rance, qu’il s’agisse d’une assurance vie, d’une assurance voyage ou autre, peut rendre certaines personnes hésitantes à l’idée de se faire dépister. Savoir tôt que vous êtes atteint de MPRAD pour pouvoir être surveillé par un spécialiste en néphrologie comporte plusieurs avantages. Discutez des options de couverture d’assurance avec un courtier en assurance pour obtenir une évaluation personnalisée.

Bien qu’il existe des avantages et des inconvénients à se faire dépister pour la MPRAD, de nombreux professionnels de la santé estiment qu’avec les traitements disponibles et les avantages d’une prise en charge précoce, les avantages du dépistage l’emportent sur les inconvénients. Cela est d’autant plus vrai que les avancées dans la prise en charge de la MPRAD se poursuivent, offrant ainsi une meilleure qualité de vie aux patients recevant des soins.. Pour obtenir plus d’informations afin de prendre une décision éclairée, vous pouvez discuter avec votre médecin ou votre équipe de soins néphrologiques.