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Tests et dépistage de la maladie polykystique rénale autosomique dominante (MPRAD)

Tests et dépistage de la maladie polykystique rénale autosomique dominante (MPRAD)

BC Renal

La MPRAD est un trouble génétique qui peut af- fecter des familles entières, ce qui signifie qu’elle peut être transmise des parents aux enfants. Dans certains cas, la maladie peut également apparaître de façon aléatoire chez une personne sans antécé- dents familiaux de la maladie.

La MPRAD est le plus souvent causée par des changements dans des gènes spécifiques associés à la MPRAD (les deux gènes les plus communs étant le gène PKD1 et le gène PKD21). Cependant, il arrive plus rarement que des changements dans d’autres gènes soient responsables de la maladie. De nombreuses personnes atteintes de MPRAD ignorent quel gène est à l’origine de leur maladie. Les renseignements contenus dans ce document de référence s’appliquent à tous les cas, quel que soit le gène impliqué dans l’apparition de la mala- die chez vous et/ou les membres de votre famille.

Les personnes atteintes de MPRAD ne présentent pas toutes des symptômes apparents de la mala- die. Cependant, puisque cette maladie peut être héréditaire et toucher plusieurs membres de la famille, il est important de discuter des tests et du dépistage des membres de la famille avec votre équipe de soins néphrologiques. Vous pouvez uti- liser ce document afin de vous aider à décider de réaliser ou non un dépistage de la MPRAD.

Comment la MPRAD se transmet-elle?

Les parents se demandent souvent si leur(s) enfant(s) développeront la MPRAD. Un enfant qui a un parent atteint de MPRAD a 50 % de chance de développer également la maladie. Si cet enfant hérite de la maladie, il aura à son tour 50 % de chance de la transmettre à ses futurs enfants.

Il est notamment impossible pour la MPRAD de « sauter une génération ». Si votre enfant n’est pas atteint de MPRAD, il ne pourra pas la transmettre à ses en- fants. Cela signifie que votre enfant doit avoir la MPRAD pour que ses enfants aient 50 % de chance de développer la maladie.

Si vous avez un diagnostic confirmé de MPRAD, vous pourriez vouloir par-ler à un conseiller en génétique avant d’avoir votre premier enfant ou d’en avoir d’autres. Un conseiller en génétique pourra vous donner des informations pour vous aider à prendre des décisions et à vous orienter dans votre planification familiale.

Qu’est-ce que les tests et le dépistage pour les membres de la famille?

Si une personne de la famille est atteinte de MPRAD, cela signifie que d’autres membres de la famille peuvent également l’être. La recherche de la maladie chez les membres de la famille afin d’identifier s’ils sont atteints par celle-ci s’appelle le dépistage. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de MPRAD ne présentent aucun symptôme. Ainsi, la seule façon pour ces personnes de découvrir qu’elles sont à risque est lorsque d’autres membres de la famille ont été testés et que leur résultat est positif à la maladie.

La meilleure manière d’entamer le dépistage est de discuter avec les membres de votre famille immédiate (par exemple, vos parents, vos frères et sœurs et vos enfants), qui peuvent à leur tour discuter de la possibilité de réaliser un test avec leur médecin. S’il s’avère que l’un des membres de la famille est atteint de la maladie, un dépistage pour les membres de la famille élargie pourrait également être requis (par exemple, les cousins, les tantes et les oncles). Votre médecin pourra vous conseiller sur les personnes devant se faire tester.

Comment les tests sont-ils effectués?

Le test le plus courant est l’échographie des reins. Ce test simple et non invasif permet d’observer la taille et la forme des reins afin d’identifier les caractéristiques de la MPRAD. Ce test est sûr et facile à réaliser. Il est très semblable aux échographies pratiquées sur des femmes enceintes par exemple. Un omnipraticien (un médecin de famille) peut prescrire une échographie.

Le test génétique représente une autre option. Les tests génétiques peuvent être effectués afin de déterminer si une personne est porteuse de l’un des gènes modifiés (gènes mutants) pouvant entraîner la MPRAD et de quel type de mutation il s’agit.

Bien que la MPRAD soit un trouble génétique, les personnes atteintes de MPRAD n’ont pas toutes besoin de réaliser un test génétique dans le cadre de leurs soins rénaux. En réalité, la majorité de ces personnes ne réalisent pas ce test, car il n’entraîne souvent aucun change- ment dans leur plan de soins. Un test génétique peut être particulièrement utile si le diagnos- tic demeure incertain après que les tests d’imagerie aient été effectués. Votre spécialiste en néphrologie peut vous aider à décider s’il y a lieu ou non de vous soumettre à des tests géné- tiques.

Si un test génétique est effectué, un échantillon contenant des cellules (et donc de l’ADN) sera prélevé. Ce test est le plus souvent réalisé au moyen d’une prise de sang. Les tests génétiques peuvent également être réalisés sur des enfants à naître. Dans ce cas-ci, des cellules du placenta ou du liquide amniotique sont prélevés et analysés.

En Colombie-Britannique, il existe des critères spécifiques pour décider si un test génétique est recommandé et couvert par le MSP (régime de soins médicaux). Cependant, la disponibilité et le coût des tests génétiques peuvent varier dans d’autres provinces. Pour obtenir plus d’informations sur la façon de se faire tester, visitez le site Web de la Fondation canadienne de la MPR : FiniLaMPR.ca.

Considérations supplémentaires pour le dépistage des jeunes enfants et des adolescents

Des points particuliers sont à prendre en compte en ce qui concerne le dépistage des enfants :

  • Chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes, un résultat négatif à une échographie ne permet pas d’exclure complètement un diagnos- tic de MPRAD. En d’autres mots, ce test n’est pas concluant à 100 %, car des kystes peuvent tout de même être présents, mais être trop petits pour pou- voir être détectés à l’aide d’une échographie réali- sée tôt dans la vie.
  • Dans la plupart des cas, un résultat positif à une échographie ou à un test génétique chez un jeune enfant n’est pas susceptible de modifier la prise en charge de la maladie.

Une approche commune concernant le dépistage des enfants est décrite ci-dessous. Notez qu’il s’agit bien d’une approche générale et que vous devez discuter de la manière dont elle s’applique à vous et à votre famille avec votre équipe de soins néphrologiques.

  • Lorsque les enfants sont âgés de 5 ans ou plus, leur pression artérielle peut commencer à être vérifiée dans le cadre de leurs examens de routine. Il est extrêmement rare que la MPRAD entraîne une pression artérielle élevée à un âge aussi jeune, mais il est important de surveiller la pression artérielle afin de s’assurer qu’elle se situe à un niveau normal.
  • Si la pression artérielle de l’enfant est élevée ou s’il présente des symptômes tels que des douleurs importantes au dos ou aux flancs, alors un dépistage doit être effectué.
  • Si la pression artérielle demeure normale et que l’enfant ne présente aucun symptôme, le dépistage peut être reporté à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine, âge auquel le jeune adulte pourra décider s’il souhaite se faire dépister ou non.

Votre équipe de soins néphrologiques déterminera la meilleure approche à adopter concernant le dépistage en fonction de votre situation familiale particulière. D'autres options de dépistage peuvent être proposées en fonction de plusieurs facteurs individuels : un examen médical de routine, un suivi de la pression artérielle et des tests génétiques.

Pourquoi est-ce que les membres de ma famille ou moi-même devrions nous faire tester pour la MPRAD?

Les personnes atteintes de MPRAD ou appartenant à une famille connue pour être porteuse de gènes de la MPRAD ne se font pas toutes tester. Certains éléments doivent être pris en compte pour vous aider à décider si vous souhaitez vous faire dépister ou non.

Les avantages des tests et dépistages incluent

  • Un sentiment de soulagement : certaines personnes se sentent soulagées d’avoir trouvé une réponse, même si elles ont reçu un diagnostic positif.
  • De meilleurs choix de modes de vie : en particulier pour les enfants et les jeunes adultes, savoir qu’ils sont porteurs de la MPRAD peut ensuite mener à une intervention plus ra- pide et à des soins en temps opportuns. Certaines personnes ayant reçu un diagnostic de MPRAD plus tard au cours de leur vie peuvent regretter de ne pas avoir été informées plus tôt des risques associés à leur maladie. Par exemple, la prise de conscience des risques encourus peut encourager certaines jeunes personnes à adopter un régime alimentaire adapté aux besoins des reins, à éviter la prise de médicaments pouvant endommager les reins (p. ex. les anti-inflammatoires non stéroïdiens) et à commencer plus tôt le suivi et le traitement de la pression artérielle. Ces mesures peuvent potentiellement retarder la pro- gression de la maladie et l’apparition de l’insuffisance rénale.
  • La prise en charge précoce de la MPRAD : il existe certaines options de prise en charge de la maladie pour ralentir la progression de la MPRAD qui sont plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées tôt dans l’évolution de la maladie. De plus, les traitements visant à réduire les complications associées à la MPRAD (par exemple les anévrismes) peuvent être administrés plus tôt.
  • La planification familiale : la confirmation d’un diagnostic positif ou négatif de MPRAD ou de la présence d’une mutation génétique de la MPRAD peut influencer vos décisions quant à la planification familiale. Par exemple, certaines personnes peuvent choisir de ne pas avoir d’enfants, ou bien de subir des procédures médicales particulières visant à réduire la proba- bilité que leur enfant développe la MPRAD (consultez la section plus bas sur la planification familiale).
  • L’élargissement du test de dépistage aux autres membres de la famille : si votre test est po- sitif, cela pourrait inciter d’autres membres de la famille à se faire eux aussi tester, ce qui leur permettra d’obtenir de meilleurs renseignements et soins s’ils sont porteurs de la MPRAD.
  • Des dons vivants : dans des familles porteuses de gènes de la MPRAD, les membres qui n’en sont pas atteints peuvent parfois décider de donner un rein à un proche atteint de la maladie. Le dépistage de la MPRAD chez les membres de la famille pourrait aider à identifier ceux ayant des reins en bonne santé et qui pourraient vouloir en faire don.

Il existe également certains défis qui pourraient vous influencer, vous et votre famille, si vous décidez de vous faire tester. Parmi ces défis, on retrouve :

  • L’attente des résultats des tests : l’attente peut causer de l’anxiété ou d’autres émotions difficiles.
  • Des résultats non concluants : avec les tests d’imagerie et génétiques, les résultats peuvent parfois être non concluants. Cela signifie que les tests devront être refaits ou que des tests supplémentaires devront être effectués. Certaines personnes peuvent se retrouver à at- tendre plusieurs années avec des résultats incertains.
  • De la colère, un choc ou de l’anxiété face aux résultats : si vous ne présentez aucun symp- tôme de la MPRAD et que les résultats d’un test indiquent que vous êtes atteints de MPRAD ou avez hérité du gène de la MPRAD, vous pourriez ressentir toute une gamme d’émotions. Ces émotions peuvent avoir un impact sur l’humeur et le regard sur la vie de certaines per- sonnes, si elles apprennent qu’elles pourraient devoir vivre avec la MPRAD à l’avenir.
  • L’obtention d’une couverture d’assurance : la crainte de ne pas pouvoir obtenir d’assu- rance, qu’il s’agisse d’une assurance vie, d’une assurance voyage ou autre, peut rendre certaines personnes hésitantes à l’idée de se faire dépister. Savoir tôt que vous êtes atteint de MPRAD pour pouvoir être surveillé par un spécialiste en néphrologie comporte plusieurs avantages. Discutez des options de couverture d’assurance avec un courtier en assurance pour obtenir une évaluation personnalisée.

Bien qu’il existe des avantages et des inconvénients à se faire dépister pour la MPRAD, de nombreux professionnels de la santé estiment qu’avec les traitements disponibles et les avantages d’une prise en charge précoce, les avantages du dépistage l’emportent sur les inconvénients. Cela est d’autant plus vrai que les avancées dans la prise en charge de la MPRAD se poursuivent, offrant ainsi une meilleure qualité de vie aux patients recevant des soins.. Pour obtenir plus d’informations afin de prendre une décision éclairée, vous pouvez discuter avec votre médecin ou votre équipe de soins néphrologiques.

Que faire si j’obtiens un résultat positif à la MPRAD?

Pour les personnes qui ignoraient leur diagnostic de MPRAD ou leur prédisposition génétique à cette maladie, la confirmation de la maladie peut entraîner toute une gamme d’émotions. Il n’y a pas de bonnes ou de mauvaises façons de réagir à cette nouvelle.

Voici quelques actions qui pourraient vous aider pendant cette période :

  • Parlez de vos résultats à un ami de confiance ou à un membre de la famille;
  • Apprenez-en davantage sur la MPRAD auprès de votre équipe de soins néphrologiques ou d’un conseiller en génétique;
  • Trouvez du soutien auprès de la Fondation canadienne de la MPR et d’autres organisations semblables;
  • Sachez qu’en connaissant vos résultats de tests, vous serez désormais en mesure de mieux surveiller votre santé et de recevoir des soins plus opportuns, au besoin.

La MPRAD est une maladie qui affecte chaque personne très différemment, avec une sévérité et une progression qui varie d’un cas à l’autre. Pour en apprendre davantage, vous pouvez consulter nos pages Web qui offrent de l’information générale sur la MPRAD sur BCRenal.ca. (en anglais seulement)

Toutes les personnes atteintes de MPRAD devraient être suivies par un néphrologue (un médecin qui se spécialise dans la santé des reins). Si vous n’avez pas encore de néphrologue, vous pouvez demander à votre médecin de vous en recommander un. Parler avec un néphrologue et d’autres membres de l’équipe des soins néphrologiques pendant cette période peut vous aider à mieux comprendre la MPRAD et à discuter de ces nouvelles informations avec les membres de votre famille. Si un test a confirmé que vous êtes atteint de MPRAD, il se peut que les membres de votre famille veuillent également chercher du soutien.

La planification familiale

Apprendre qu’un membre de la famille ou vous- mêmes êtes atteints de MPRAD peut influer sur votre décision d’avoir des enfants. Vous pouvez en apprendre plus sur la planification familiale en consultant notre document de référence sur la grossesse et la planification familiale (offert en français) sur : BCRenal.ca.

En collaboration avec votre équipe de soins néphrologiques, un conseiller en génétique peut être en mesure de vous fournir des informations supplémentaires afin de vous aider à prendre des décisions en matière de planification familiale.

Ce document de référence a été mis au point en collaboration avec les branches de Colombie-Britannique et du Yukon de la Fondation du rein, ainsi que par la Fondation canadienne de la MPR.