Si vous ou un proche avez récemment obtenu un diagnostic de la maladie polykystique des reins (MPR), vous avez probablement de nombreuses questions au sujet de la maladie et sur les prochaines étapes que vous aurez à franchir. Sachez qu’il est possible de vivre une vie heureuse et bien remplie avec la MPR. 

Il existe deux types différents de MPR : MPRAD et MPRAR. La différence entre les deux est d’ordre génétique, ce qui signifie qu’elle est transmise de façon héréditaire. Elle n’est donc ni contractée ni développée. 

La maladie polykystique des reins autosomique dominante (MPRAD) est l’une des maladies génétiques potentiellement mortelles les plus répandues. Elle touche environ 1 personne sur 400 à 1 personne sur 1,000 et se transmet de génération en génération. La plupart des personnes touchées ont des antécédents familiaux. Les parents atteints de MPRAD courent 50 % de risque de transmettre la maladie à leurs enfants et ce risque ne saute pas de génération. Quelques patients atteints de MPRAD devront subir une greffe au cours de leur vie, mais un traitement est offert aux autres. De nombreux patients atteints de MPRAD peuvent vivre avec la maladie sans symptôme pendant de nombreuses années avant de nécessiter des soins médicaux supplémentaires.

La maladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRAR) est un trouble génétique relativement rare qui touche environ 1 personne sur 25 000. Elle touche aussi bien les filles que les garçons et s’accompagne d’un taux de mortalité élevé au cours du premier mois de vie. La plupart des enfants atteints de MPRAR devront subir une transplantation très tôt, soit entre 4 et 10 ans. Dans certains cas, les symptômes de MPRAR n’apparaissent pas que plus tard dans l’enfance ou encore à l’adolescence.

Pour les deux types, quelques-uns des symptômes les plus communs sont :

• Hypertension

• Douleurs aux côtés et au dos

• Maux de tête

• Augmentation de la taille de l’abdomen

• Sang dans les urines

• Plus grande fréquence urinaire

• Calculs rénaux

• Insuffisance rénale

• Infection rénale ou urinaire

Certains ajustements, pour vous ou pour vos proches, seront peut-être nécessaires à la suite d’un diagnostic de MPR. Prolonger la santé optimale des reins est prioritaire pour tous ceux qui vivent avec la MPR. C’est ce qui permet de maintenir une meilleure qualité de vie malgré le diagnostic et le traitement. Vous devez tout d’abord vous efforcer de maintenir une bonne santé par l’alimentation, l’exercice et le contrôle des facteurs de risque de maladies cardiovasculaires, y compris l’hypertension qui est très fréquente pour les personnes vivant avec la MPR. Pour obtenir certaines réponses aux questions les plus fréquemment posées au sujet des deux types de MPR, consultez notre foire aux questions (FAQ).  

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Si vous avez des enfants, prendre la décision de leur faire passer ou non les tests pour la MPR avant l’apparition des symptômes est un choix difficile et personnel. Si vous savez que vous avez des antécédents familiaux de MPR, vous pouvez également envisager de vous faire tester vous-même. Une fois qu’un diagnostic est confirmé par des tests génétiques ou d’imagerie, il est inscrit au dossier de santé. 

Vous pouvez en savoir plus sur les tests génétiques ici : http://dnatestingcanada.com/