Un kyste sur un rein commence par une protrusion qui peut apparaître n’importe où le long du néphron (unité fonctionnelle du rein). Environ 70 % des kystes se détachent du néphron lorsqu’ils sont encore petits, environ 2 mm (⅛po) de diamètre. Avec le temps, les kystes grandissent et peuvent se remplir d’un liquide clair ou d’un liquide qui contient du sang ou des globules blancs.

Des kystes peuvent se former sur d’autres organes. Outre le rein, le foie est l’organe où l’on retrouve le plus de kystes. La recherche actuelle indique que les kystes sur le foie se forment à partir de cellules qui tapissent le canal cholédoque ou les tubules du foie plutôt qu’à partir des cellules hépatiques elles-mêmes. Plutôt que de se substituer aux cellules hépatiques fonctionnelles, les kystes écarteraient tout simplement ces dernières. C’est la raison pour laquelle ils ne causeraient pas d’insuffisance hépatique malgré le volume important d’un foie gonflé par des kystes.