Lors de notre table ronde Vos soins pour la MPR au Canada : ce que le nouveau commentaire sur la MPRAD signifie pour vous, les personnes inscrites et les participantes et participants nous ont envoyé plus de questions que nous pouvions en traiter pendant l’événement en direct.

Vous trouverez ci-dessous des réponses à certaines des questions qui n’ont pas pu être abordées en détail pendant la discussion. Ces réponses s’appuient sur les lignes directrices KDIGO 2025 sur la MPRAD et sur le commentaire de la Société canadienne de néphrologie, avec une révision et des commentaires supplémentaires du Dr Matt Lanktree, néphrologue, coprésident et coauteur du commentaire canadien.

Nous avons déjà des ressources fiables sur certains des sujets qui ont été soulevés, notamment la nutrition et les suppléments, la gestion de la douleur, ainsi que la planification familiale et les soins liés à la santé reproductive. Nous continuerons à orienter les gens vers ces ressources préparées par des spécialistes.

1. Que faire si mon DFGe chute soudainement beaucoup plus vite que d’habitude?

Une chute soudaine du DFGe ne signifie pas toujours que la MPR elle-même progresse rapidement. La MPRAD évolue habituellement de façon graduelle. Donc, si la fonction rénale change beaucoup en quelques jours, quelques semaines ou quelques mois, un néphrologue cherchera généralement aussi une autre explication.

La première étape consiste souvent à refaire la prise de sang et à examiner l’état de santé récent de la personne ainsi que ses médicaments.

Les causes possibles peuvent inclure :

• la déshydratation
• des vomissements ou de la diarrhée
• une infection ou une autre maladie
• une tension artérielle très basse
• certains médicaments
• les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
• les diurétiques ou des changements aux médicaments contre la tension artérielle
• un blocage des voies urinaires, par exemple un calcul rénal
• un autre problème rénal qui survient en plus de la MPRAD

Selon la situation, un professionnel de la santé peut revoir les médicaments, refaire des analyses sanguines, vérifier l’urine et la tension artérielle, ou demander une imagerie des reins.

Il est aussi important de se rappeler que le DFGe est une estimation basée en grande partie sur la créatinine. Un seul résultat peut varier selon l’hydratation, une maladie récente, l’exercice, la masse musculaire ou les variations normales d’un laboratoire.

C’est pourquoi la tendance observée sur plusieurs résultats est habituellement plus utile qu’une seule mesure.

Certaines causes d’une chute soudaine du DFGe peuvent être temporaires ou traitables. Une baisse rapide ne devrait donc pas être automatiquement considérée comme une progression permanente de la MPRAD.

2. Que faire si l’un de mes reins semble avoir rapetissé sur une imagerie récente?

Si un rein semble nettement plus petit que sur des rapports d’imagerie précédents, la première question est de savoir si les mesures sont vraiment comparables.

Les reins touchés par la MPRAD peuvent avoir une forme irrégulière. Les mesures peuvent varier selon qu’il s’agit d’une échographie, d’une tomodensitométrie (TDM) ou d’une IRM, selon la personne qui effectue la mesure et selon l’endroit précis où elle est prise.

Par exemple, si un rein mesure 18 cm sur un examen et 15 cm sur un autre, cela ne veut pas nécessairement dire qu’il a réellement rapetissé de cette quantité.

Pour la MPRAD, le volume rénal total (VRT) est généralement plus utile que la longueur du rein pour évaluer l’importance de la maladie et sa progression. Le VRT peut aussi être ajusté selon la taille et l’âge de la personne dans des outils comme la classification d’imagerie Mayo.

Cependant, le VRT n’est habituellement pas mesuré encore et encore comme le DFGe. La variation possible d’une mesure de volume rénal peut être semblable au changement attendu sur une période relativement courte. Répéter régulièrement des IRM ou des TDM est aussi coûteux et peu pratique.

Un néphrologue pourrait envisager une nouvelle imagerie, par exemple en cas de :

• nouvelle douleur ou douleur qui s’aggrave
• saignement
• changement inattendu de la fonction rénale
• baisse du DFGe qui ne semble pas correspondre aux résultats d’imagerie ou à l’évaluation du risque antérieurs

Les kystes eux-mêmes peuvent aussi changer de taille, se rompre ou saigner, ce qui peut modifier l’apparence ou la taille apparente d’un rein.

On s’attend à ce que le tolvaptan ralentisse l’augmentation du volume des reins au fil du temps. Il n’est généralement pas utilisé dans l’espoir que des reins polykystiques déjà agrandis rapetissent de façon importante.

Si une imagerie semble montrer une diminution importante de la taille d’un rein, il peut être utile que l’équipe de soins compare les images et les mesures originales avant de conclure qu’il s’agit d’un véritable changement biologique ou d’un effet du traitement.

3. Que faire si ma tension artérielle est basse ou varie beaucoup d’un jour à l’autre?

L’hypertension artérielle est fréquente chez les personnes atteintes de MPRAD, mais tout le monde n’a pas une tension élevée en tout temps.

Il est aussi normal que la tension artérielle varie au cours de la journée. L’activité, l’anxiété, la douleur, les médicaments, l’hydratation et bien d’autres facteurs peuvent influencer une mesure.

Pour cette raison, il est utile de mesurer sa tension de façon constante. Idéalement, prenez-la lorsque vous êtes détendu et assis au calme depuis quelques minutes, plutôt qu’immédiatement après une activité ou pendant un moment de stress.

Si une personne a une tension inhabituellement basse ou de grandes variations, un professionnel de la santé pourrait examiner :

• la présence de symptômes comme des étourdissements, des évanouissements, de la faiblesse ou une sensation de tête légère
• la déshydratation ou des changements dans l’apport en liquides
• une maladie récente
• les médicaments contre la tension artérielle
• les diurétiques
• le tolvaptan ou d’autres médicaments
• d’autres problèmes de santé qui pourraient influencer la tension artérielle

Selon la situation, le clinicien peut revoir les mesures prises à la maison, les médicaments, les maladies récentes et les résultats de laboratoire.

Si la tension artérielle varie beaucoup, il est important d’en parler avec le professionnel de la santé qui prescrit les médicaments. En général, il vaut mieux éviter de modifier souvent ou de façon importante ses médicaments soi-même, sauf si un plan précis a été établi avec son équipe de soins.

Le but n’est pas simplement d’abaisser la tension artérielle le plus possible. Il faut plutôt trouver une cible qui protège la santé des reins et du cœur tout en étant sécuritaire et bien tolérée.

4. Quels nouveaux traitements contre la MPRAD sont à l’étude?

La recherche sur des traitements de la MPRAD autres que le tolvaptan est très active. Pour le moment, toutefois, le tolvaptan demeure le seul traitement approuvé dont il a été démontré qu’il ralentit spécifiquement la progression de la MPRAD.

Un traitement expérimental qui suscite de l’intérêt est le farabursen, auparavant appelé RGLS8429. Le farabursen est conçu pour agir sur une petite molécule régulatrice appelée microARN-17, qui intervient dans des voies biologiques liées à la croissance des kystes.

Les premières études cliniques ont évalué son innocuité, certains marqueurs biologiques et les changements du volume rénal. Le farabursen demeure un traitement expérimental et n’est pas actuellement approuvé pour traiter la MPRAD.

Novartis cherche actuellement des sites pour participer à un essai clinique de phase III sur le farabursen.

Vertex prévoit également un essai clinique de phase III sur un autre traitement expérimental contre la MPRAD.

La metformine a aussi été étudiée, puisque des recherches en laboratoire et des études cliniques préliminaires ont suggéré qu’elle pourrait agir sur certaines voies liées à la croissance des kystes. À l’heure actuelle, toutefois, les données ne sont pas suffisantes pour recommander la metformine comme traitement spécifique de la MPRAD.

Des personnes ont aussi demandé si de futurs traitements pourraient être combinés au tolvaptan. Si les personnes prenant du tolvaptan ont été exclues d’une étude clinique préliminaire, on ne peut pas automatiquement supposer que les deux traitements peuvent être utilisés ensemble de façon sécuritaire ou efficace. Les traitements combinés devront être étudiés de façon appropriée.

Au bout du compte, un nouveau traitement devra démontrer non seulement qu’il influence le volume rénal ou certains marqueurs biologiques, mais aussi qu’il peut préserver la fonction rénale de façon sécuritaire et améliorer des résultats qui comptent réellement pour les personnes vivant avec la MPRAD.

5. Quels traitements sont offerts pour la maladie polykystique du foie?

Beaucoup de personnes atteintes de MPRAD développent des kystes au foie, mais tout le monde n’a pas des symptômes qui nécessitent un traitement.

Lorsque la maladie polykystique du foie devient importante, les symptômes peuvent comprendre :

• une sensation de ventre plein ou un gonflement abdominal
• de la douleur ou de l’inconfort
• une sensation de satiété rapide pendant les repas
• un essoufflement lié à un foie très volumineux

Le traitement dépend de la forme et de la gravité de la maladie.

Les options peuvent inclure des interventions ciblant certains gros kystes, une chirurgie dans certaines situations, ainsi que des soins dans un centre ayant de l’expérience avec les formes graves de maladie polykystique du foie.

Un groupe de médicaments appelés analogues de la somatostatine, notamment le lanréotide et l’octréotide, peut réduire modestement le volume du foie chez certaines personnes et parfois améliorer les symptômes. Ces médicaments ne conviennent pas à tout le monde, peuvent entraîner des effets secondaires et peuvent être difficiles d’accès ou de remboursement au Canada.

Le commentaire canadien suggère que les personnes atteintes d’une maladie polykystique du foie grave pourraient bénéficier d’une évaluation dans un centre ayant une expertise en hépatologie et en MPRAD.

Pour les personnes atteintes d’une maladie polykystique du foie très grave, une évaluation en vue d’une transplantation du foie peut offrir une option de traitement définitive. Une référence vers un spécialiste ou un centre de transplantation approprié est nécessaire pour cette évaluation.

Si une personne craint qu’un médicament utilisé pour un aspect de sa santé puisse avoir un effet sur ses reins ou son foie, c’est une bonne raison pour que le néphrologue, l’hépatologue, le pharmacien et les autres membres de l’équipe de soins examinent ensemble le traitement.

6. L’hypermobilité fait-elle partie de la MPRAD?

L’hypermobilité n’est pas actuellement reconnue comme une caractéristique typique de la MPRAD.

La MPRAD peut toucher des structures à l’extérieur des reins, et elle est associée à certains problèmes liés au tissu conjonctif, notamment une fréquence accrue de hernies.

Toutefois, si une personne atteinte de MPRAD présente aussi une hypermobilité articulaire importante ou des symptômes qui pourraient évoquer un autre trouble du tissu conjonctif, il ne faut pas automatiquement présumer que ces symptômes sont causés par la MPR.

Une personne peut être atteinte à la fois de MPRAD et d’une autre maladie héréditaire du tissu conjonctif.

Si l’hypermobilité cause de la douleur, des blessures ou limite les activités de la personne, une évaluation par un physiatre ou un rhumatologue peut être appropriée.

Selon les symptômes et les antécédents familiaux, d’autres spécialistes, comme une équipe de génétique médicale, peuvent aussi parfois participer aux soins.

7. Qui devrait envisager un dépistage des anévrismes cérébraux lorsqu’on a la MPRAD?

Les personnes atteintes de MPRAD ont un risque plus élevé d’anévrismes intracrâniens, ou anévrismes cérébraux, que la population générale. Cependant, la majorité des personnes atteintes de MPRAD ne développeront pas un anévrisme qui causera un problème.

Les lignes directrices KDIGO recommandent particulièrement le dépistage chez les personnes qui :

• ont déjà eu une hémorragie sous-arachnoïdienne
• ont des antécédents familiaux d’anévrisme intracrânien ou d’hémorragie sous-arachnoïdienne
• ont des antécédents familiaux de mort subite inexpliquée qui pourrait avoir été causée par un anévrisme

Le dépistage est surtout pertinent lorsque la personne pourrait recevoir un traitement si un anévrisme était découvert.

Le commentaire canadien considère ces recommandations comme un minimum. D’autres personnes atteintes de MPRAD peuvent aussi raisonnablement souhaiter discuter du dépistage avec leur professionnel de la santé, selon leurs propres facteurs de risque, leurs préférences et leur situation.

Le dépistage se fait habituellement à l’aide d’une imagerie des vaisseaux sanguins, comme une angiographie par résonance magnétique. L’accès à l’IRM varie au Canada, et une angiographie par TDM peut parfois être envisagée.

Il existe aussi des inconvénients possibles au dépistage qu’il est important de considérer.

Par exemple, le dépistage peut révéler un petit anévrisme qui n’aurait jamais causé de problème. Savoir qu’un anévrisme est présent peut aussi créer de l’anxiété à long terme. Les traitements préventifs d’un anévrisme comportent également leurs propres risques.

Certains cliniciens ont donc une approche plus proactive que d’autres en matière de dépistage, et la prise de décision partagée est importante.

Si une première imagerie ne montre aucun anévrisme, un nouveau dépistage, lorsqu’il est indiqué, est généralement envisagé sur une période plus longue que seulement quelques années. Le moment du prochain examen devrait être adapté au niveau de risque et à la situation de la personne.

Une bonne question à poser à votre professionnel de la santé est : « Selon mes antécédents personnels et familiaux, est-ce que je devrais envisager un dépistage des anévrismes? »

8. Que devraient savoir les personnes atteintes de MPRAD au sujet des infections de kystes et des calculs rénaux?

Les infections de kystes rénaux et les calculs rénaux peuvent tous les deux survenir chez les personnes atteintes de MPRAD. Leurs symptômes peuvent parfois ressembler à ceux d’autres causes de douleur ou d’infection urinaire.

Infections de kystes

Une infection de kyste peut causer des symptômes comme :

• de la fièvre
• une douleur persistante au côté ou à l’abdomen
• un malaise général
• des symptômes qui ressemblent à une infection rénale ou urinaire

Une des difficultés avec la MPRAD est qu’il peut parfois être difficile de distinguer une infection rénale habituelle d’un kyste infecté.

Lorsqu’on soupçonne une infection de kyste, les cliniciens peuvent utiliser des cultures de sang et d’urine ainsi que de l’imagerie.

Le commentaire canadien souligne que les infections de kystes nécessitent souvent un traitement antibiotique plus long, généralement de quatre à six semaines. L’antibiotique doit également être capable de pénétrer à l’intérieur du kyste pour atteindre l’infection.

Les infections complexes ou persistantes peuvent nécessiter l’avis d’un néphrologue, une imagerie spécialisée ou, dans certains cas, le drainage d’un kyste infecté.

Calculs rénaux

Les calculs rénaux peuvent provoquer des symptômes comme :

• une douleur importante au côté ou au dos
• du sang dans l’urine
• des nausées
• un blocage de l’écoulement de l’urine

Beaucoup de calculs rénaux simples peuvent être traités localement. Toutefois, l’anatomie des reins polykystiques peut parfois rendre le traitement plus complexe.

Les urologues peuvent être plus prudents avec des traitements comme les procédures au laser ou la lithotripsie par ondes de choc chez une personne atteinte de MPRAD. Certaines personnes peuvent donc devoir être dirigées vers un centre ayant davantage d’expérience dans le traitement des calculs rénaux chez les personnes ayant des reins polykystiques.

Les personnes qui présentent une douleur importante, de la fièvre, de la difficulté à garder des liquides, de la difficulté à uriner ou d’autres symptômes inquiétants devraient consulter plutôt que de présumer que ces symptômes font simplement partie de la vie avec la MPR.

9. Comment trouver des soins spécialisés pour la MPRAD au Canada?

C’est l’une des lacunes abordées dans le commentaire canadien.

Le Canada compte des cliniciens et des centres qui possèdent une expertise importante en MPRAD, mais les services de santé se sont développés différemment selon les provinces et les régions. Il n’existe pas un seul système national qui organise les références, les dossiers médicaux et les services spécialisés partout au pays.

Cela peut rendre plus difficile la création d’un système national de consultation entre spécialistes dans des domaines comme :

• la maladie polykystique du foie
• la douleur
• la grossesse et les soins liés à la santé reproductive
• la génétique rénale
• les anévrismes cérébraux et les soins vasculaires
• les calculs rénaux complexes ou les infections de kystes

Le commentaire canadien recommande de renforcer les réseaux multidisciplinaires et d’utiliser davantage les consultations virtuelles, afin que les néphrologues locaux n’aient pas nécessairement besoin d’avoir tous les types de spécialistes dans leur propre clinique.

Fait important, le commentaire canadien comprend également un tableau supplémentaire qui répertorie des centres spécialisés en MPRAD partout au Canada.

Une référence vers l’un des spécialistes ou centres de MPRAD indiqués dans le commentaire peut être un bon point de départ. Ces spécialistes peuvent ensuite aider les personnes atteintes de MPRAD et leurs professionnels de la santé locaux à entrer en contact avec d’autres sous-spécialistes lorsque des soins plus spécialisés sont nécessaires.

À plus long terme, le but n’est pas que toutes les personnes atteintes de MPRAD doivent se déplacer vers un grand centre pour recevoir leurs soins courants. Idéalement, la plupart des soins peuvent être offerts près de chez soi, avec la possibilité pour les professionnels de la santé locaux de consulter des centres spécialisés en MPRAD et d’autres spécialistes lorsque des situations plus complexes se présentent.

En savoir plus sur les soins liés à la MPRAD au Canada

Ces questions nous ont été posées par des participantes et participants à notre table ronde Vos soins pour la MPR au Canada : ce que le nouveau commentaire sur la MPRAD signifie pour vous.

Regardez la discussion complète avec les Drs Ahsan Alam et Matt Lanktree ainsi que Nick Ashawasega, partenaire patient atteint de MPRAD.

Vous pouvez aussi lire le commentaire de la Société canadienne de néphrologie :

Lanktree MB, Ashawasega N, Bevilacqua M, et al. Canadian Society of Nephrology commentary on the 2025 Kidney Disease Improving Global Outcomes clinical practice guidelines for autosomal dominant polycystic kidney disease. Canadian Journal of Kidney Health and Disease. 2026;13. doi:10.1177/20543581261455635.

Voici également les lignes directrices KDIGO 2025 sur la MPRAD., ainsi qu’une table ronde avec le Dr Lanktree que nous avons présentée en 2025.