Est-ce que votre enfant pourrait hériter de la MPR? Voici ce qu’il faut savoir avant de concevoir

Penser à fonder une famille ou à l’agrandir peut faire surgir beaucoup de questions – surtout si vous ou votre partenaire vivez avec la maladie polykystique des reins (MPR).

Une des questions qu’on entend le plus souvent est : « Est-ce que mon enfant pourrait aussi avoir la MPR? » C’est une préoccupation très importante et profondément personnelle.

La bonne nouvelle? Il existe des options. Que vous commenciez à peine à réfléchir à avoir des enfants ou que vous soyez déjà en train de planifier activement, ce blogue vous expliquera ce que vous devez savoir – et les choix qui s’offrent à vous.

Comprendre comment la MPR est transmise

Commençons par les bases. La MPR n’est pas une seule maladie – il en existe en fait deux types distincts, et savoir lequel touche votre famille peut faire une grande différence dans la planification familiale.

• MPR autosomique dominante (MPRAD) : C’est la forme la plus courante. Si vous en êtes atteint(e), chaque enfant a 50 % de chances d’hériter du gène et éventuellement de développer la maladie.
• MPR autosomique récessive (MPRAR) : Cette forme est plus rare et apparaît généralement plus tôt dans la vie, parfois même avant la naissance. Pour être atteint, un enfant doit hériter d’une copie du gène MPRAR de chaque parent. Si un seul parent est porteur, l’enfant ne développera pas la MPR, mais pourra en être porteur. Si un parent a la MPRAR, il est important que l’autre soit testé pour savoir s’il est aussi porteur – cela aide à évaluer les risques avant de concevoir.

Si vous ne savez pas quel type de MPR vous avez ou si vous êtes porteur, un conseiller en génétique certifié ou un test de dépistage élargi peut vous aider à en avoir le cœur net.

Option 1 : Conception spontanée avec échographie prénatale

De nombreux couples vivant avec la MPR choisissent tout de même de concevoir naturellement, et c’est une option tout à fait valable. Dans ce cas, lors de l’échographie anatomique de routine entre 18 et 22 semaines, les médecins vérifient le développement normal des organes du fœtus.

Parfois, des signes de la MPR peuvent être visibles à l’échographie. Mais selon le type de MPR, il n’est pas toujours possible de la détecter avant la naissance – surtout dans le cas de la MPRAD, car la plupart des gens atteints ne présentent pas de symptômes avant l’âge adulte.

Si quelque chose d’inhabituel est observé, des tests supplémentaires peuvent être proposés. Ensuite, les couples peuvent décider de la suite. Les options peuvent inclure la poursuite de la grossesse ou une interruption médicale de grossesse (IMG).

Il est recommandé que les couples discutent à l’avance de ce qu’ils aimeraient faire dans une telle situation, avant même de concevoir. Ce sont des décisions difficiles et émotionnelles, mais vous n’êtes pas seul – votre équipe médicale et les services de soutien sont là pour vous accompagner.

Option 2 : Tests prénataux diagnostiques – CVS ou amniocentèse

Une autre option est de concevoir naturellement, puis de passer à des tests prénataux pour obtenir une réponse génétique claire. Cela comprend :

• Biopsie des villosités choriales (CVS) : Réalisée entre la 12^e et la 14^e semaine de grossesse.
• Amniocentèse : Réalisée habituellement après la 15^e semaine.

Ces tests consistent à prélever un petit échantillon du placenta (CVS) ou du liquide amniotique (amniocentèse) à l’aide d’une fine aiguille. Les échantillons sont ensuite analysés pour détecter la présence du gène responsable de la MPR.

Bien que ces tests soient généralement sûrs, ils comportent certains risques. Il est important d’en discuter avec un médecin ou un conseiller en génétique.

Les résultats prennent environ 2 à 3 semaines. Si le bébé est atteint de la MPR, vous et votre partenaire pourrez décider de la suite. Ces décisions ne sont jamais faciles, mais avoir des réponses peut vous donner plus de contrôle.

Option 3 : Utiliser du sperme ou des ovules de donneur

Si l’un des partenaires est atteint de la MPR, certains couples choisissent d’utiliser du sperme ou des ovules de donneur pour éviter de transmettre la maladie. Par exemple :

• Si le partenaire qui produit le sperme a la MPR, vous pouvez utiliser du sperme de donneur lors d’une procédure appelée insémination intra-utérine (IIU). Cette méthode coûte généralement environ 1 000 $ par cycle, plus entre 1 500 $ et 3 000 $ pour le sperme de donneur. Chaque achat fournit généralement assez de sperme pour plusieurs cycles d’IIU, car il faut souvent plusieurs essais. Il est conseillé de vérifier les programmes de couverture de fertilité dans votre province ainsi que votre assurance santé personnelle.
• Si le partenaire qui produit les ovules a la MPR, les ovules de donneur sont une option. Ceux-ci sont fécondés en laboratoire avec le sperme du partenaire, et l’embryon ainsi créé est transféré dans l’utérus. Le coût des ovules de donneur varie entre 12 000 $ et 18 000 $, en plus d’une partie des frais liés à la FIV, et entre 2 000 $ et 10 000 $ pour les transferts d’embryons, selon le nombre nécessaire.

Bien que ces frais puissent être élevés, il vaut la peine de vérifier si votre province offre un soutien financier ou si votre assurance couvre une partie des soins liés à la fertilité.

Option 4 : FIV avec dépistage génétique (PGT-M)

Certains couples choisissent la fécondation in vitro (FIV) avec un test génétique préimplantatoire pour conditions monogéniques (PGT-M) afin de réduire le risque de transmettre la MPR.

Voici comment cela fonctionne :

1. Vous rencontrerez une clinique de fertilité pour commencer le processus de FIV.
2. Le partenaire qui produit des ovules prendra des injections hormonales pendant environ 10 jours pour stimuler la croissance de plusieurs ovules.
3. Les ovules sont ensuite prélevés lors d’une procédure rapide sous sédation.
4. En laboratoire, les ovules sont fécondés et cultivés pendant 5 jours.
5. Les embryons (appelés blastocystes) sont biopsiés et congelés.
6. La biopsie est envoyée à un laboratoire de génétique qui utilise une sonde personnalisée (créée à partir de votre ADN) pour détecter la présence du gène de la MPR.
7. Une fois les résultats reçus, seuls les embryons sans le gène de la MPR peuvent être transférés dans l’utérus.

La FIV avec PGT-M peut réduire le risque de transmettre la MPR à votre enfant, mais c’est un processus exigeant, physiquement et financièrement – certains couples doivent faire plusieurs cycles pour atteindre la taille de famille souhaitée.

Le coût d’un cycle de FIV avec PGT-M varie entre 25 000 $ et 30 000 $. Et parfois, plusieurs cycles sont nécessaires. Heureusement, plusieurs provinces offrent maintenant un soutien financier :

• Ontario : couvre un cycle de FIV (médicaments et entreposage non inclus)
• Québec : couvre un cycle de FIV incluant les médicaments et une année d’entreposage
• Manitoba et Nouvelle-Écosse : crédit d’impôt remboursable de 40 % sur les frais liés à la fertilité
• Nouveau-Brunswick, Terre-Neuve-et-Labrador et Î.-P.-É. : subventions ou remboursements disponibles
• Colombie-Britannique : un cycle de FIV financé sera offert dès avril 2025

Vérifiez toujours ce que votre province et votre régime d’assurance privée couvrent. Et si vous entreprenez une FIV avec PGT-M pour éviter de transmettre la MPR, demandez à votre équipe médicale si des ressources ou soutiens financiers supplémentaires sont disponibles.

Réflexion finale

Décider comment fonder votre famille n’est jamais une expérience universelle – surtout lorsqu’on vit avec une maladie comme la MPR. Que vous choisissiez de concevoir naturellement, de faire des tests prénataux, d’explorer des options avec donneur ou de passer par la FIV avec PGT-M, le chemin que vous empruntez vous appartient.

Ce qui compte le plus, c’est de faire un choix éclairé qui vous semble juste – pour vous, votre partenaire et votre future famille.

Vous voulez en savoir plus sur la FIV et le PGT-M?

Visitez : [Insérer ici le lien vers le site d’information sur la FIV et le PGT-M]

Si vous cherchez une communauté en ligne confidentielle et bienveillante pendant que vous traversez la FIV, vous pouvez consulter https://ivf.ca/

Vous n’êtes pas seul dans ce parcours – et peu importe la voie que vous prenez, il y a une communauté ici pour vous soutenir à chaque étape.

Témoignages de patient(e)s

Chaque histoire est unique, mais il peut être utile de lire les expériences d’autres personnes qui ont tenté de concevoir un enfant tout en vivant avec la MPR.

Joy Pekar et son mari Arie (atteint de la MPRAD) ont utilisé la FIV avec PGT-M pour fonder leur famille. Joy a partagé son expérience lors de notre Sommet MPR 2021. Vous pouvez regarder la vidéo ici sur notre chaîne YouTube. (Cet événement était en anglais.)

Si vous souhaitez consulter une psychothérapeute pendant un parcours de FIV et PGT-M avec la MPR, Joy est maintenant psychothérapeute autorisée (stagiaire), et accueille des client(e)s cherchant un soutien en santé mentale adapté à la réalité de la MPR ou de l’infertilité.

Judith Bélair-Kyle, une autre patiente atteinte de MPRAD, partage dans ce blogue comment elle et son mari ont eu recours à la FIV et au PGT-M pour créer des embryons pendant qu’elle attendait une greffe de rein, et comment ils ont trouvé les moyens de financer ces procédures coûteuses.

Ciara Morin, qui vit avec la MPRAD, a eu deux fils conçus naturellement. Elle raconte dans ce blogue comment elle et son mari gèrent leur santé familiale sans savoir si leurs enfants sont atteints de la MPR.

Autres ressources

• Découvrez comment la MPR peut affecter la grossesse dans cette ressource.
• Regardez cette vidéo sur la grossesse et la MPR issue de notre Sommet MPR 2022. (Cet événement était en anglais.)