Bénévole dévouée et passionnée ainsi que militante pour la MPR, Luisa a partagé son histoire avec nous pour la première fois en 2020, puis de nouveau en 2022. Sa plus récente mise à jour raconte avec émotion sa quête pour obtenir une double greffe du foie et des reins.

Je m’appelle Luisa Miniaci-Di Leo, et je vis avec la maladie polykystique des reins (MPR). Je suis profondément reconnaissante envers mon donneur d’organe, dont le geste altruiste me permet de partager mon histoire. Résidente de Dollard-des-Ormeaux, j’ai la chance d’avoir l’appui du maire Alex Bottausci, ainsi que des maires de 11 autres arrondissements qui reconnaissent le 4 septembre comme la Journée de sensibilisation à la MPR et soutiennent la Fondation de la MPR du Canada.

Une promesse de fille

Je suis actuellement coordonnatrice du chapitre de Montréal et de la Marche pour VAINCRE la MPR. J’ai accepté ce rôle au printemps 2014, après le décès de mon père en décembre 2013. Je lui avais promis de passer à l’action contre la MPR, et grâce à mon héros donneur, je continue de parler ouvertement des réalités de vivre avec cette maladie.

On me disait souvent : « Mais tu as l’air en pleine forme », car les gens n’avaient aucune idée de ce qui se passait à l’intérieur de mon corps. J’utilise toutes les plateformes de médias sociaux pour sensibiliser sur la maladie – comment elle a emporté des êtres chers, et comment elle affecte ma vie et celle de ma famille chaque jour. Notre première activité de collecte de fonds a eu lieu le 10 août 2014 – le lendemain de l’anniversaire de mon père – sous le nom de « Un tir pour la fin ».

J’ai la chance d’avoir un mari dévoué (mon partisan numéro un, mon roc, mon chevalier en armure brillante) qui me soutient dans toutes mes décisions – souvent avant même que je les prenne. Nous avons deux fils qui m’ont toujours épaulée. Malheureusement, notre plus jeune fils est atteint de la MPR. Sans le soutien indéfectible de ma famille, de mes proches et de mes merveilleux amis, je ne pourrais pas accomplir tout ce que je fais. Ils sont toujours présents à mes conférences, offrent leur temps et leurs talents lors du concert-bénéfice « La Musique Guérit / Music Heals », et invitent leurs collègues et amis à participer à notre Marche annuelle pour VAINCRE la MPR.

Le nom « La Musique Guérit / Music Heals » vient de mes enfants. Pourquoi ? Parce qu’ils m’ont vue augmenter le volume de la musique chaque fois que je faisais une infection urinaire ou qu’un kyste éclatait. Ils savent que la musique est ma thérapie – elle m’aide à atténuer la douleur et à penser à autre chose que la maladie.

Un diagnostic inattendu

Après deux fausses couches, j’étais enceinte de dix semaines en décembre 1986 lorsque l’on m’a ordonné un repos complet au lit. Chaque matin, mon mari préparait une glacière remplie de collations et de boissons avant de partir travailler – et cela a valu tous les sacrifices. En juillet 1987, notre fils Andrew est né et a fait de moi une maman. Nous étions comblés.

Par la suite, j’ai vécu deux autres fausses couches et j’étais près d’abandonner l’idée d’agrandir la famille. Mon obstétricienne, spécialiste des grossesses à risque, nous a recommandé de passer tous les tests imaginables – IRM, tomodensitométrie, échographies, dépistages de maladies infectieuses, tests génétiques et innombrables analyses sanguines. Avant même d’obtenir les résultats, j’ai découvert que j’étais de nouveau enceinte. Cette sixième grossesse a donné naissance à notre fils Christopher – celui qui est atteint de la MPR.

Après sa naissance, j’en avais assez d’être piquée et sondée. J’ai dit au médecin : « C’est fini, plus de tests ! » Mais aujourd'hui, je suis reconnaissante qu'elle ait insisté. Peter et moi avons dû subir de nombreux examens, et certaines personnes se demandaient pourquoi Peter devait lui aussi être testé.

Les examens médicaux peuvent être longs et stressants – on se demande toujours ce que révéleront les résultats. Il a fallu près de 16 mois entre la première prise de sang et le diagnostic final. Comme beaucoup d’autres, j’ai été diagnostiquée en cherchant à comprendre autre chose – dans mon cas, la cause de mes fausses couches.

Lorsque nous avons rencontré l’équipe de spécialistes consultée par mon obstétricienne, le généticien m’a demandé lequel de mes parents avait la maladie polykystique des reins. J’ai répondu : « C’est quoi ça ? »

Nous avons écouté leurs explications sur la maladie, mes symptômes (infections urinaires récurrentes, infections rénales, kystes éclatés, sang dans l’urine et douleurs), ses causes et ce que l’avenir pourrait nous réserver.

Une maladie familiale

Quand ils ont dit que c’était « génétique » et « héréditaire », mon monde s’est écroulé. J’étais anéantie. J’étais enfin devenue maman, pour apprendre que je risquais d’avoir transmis cette maladie à mes enfants. La génétique se trompe rarement, et j’ai craqué.

Nous sommes restés dans la voiture à pleurer pendant une heure, bouleversés d’apprendre que nos enfants avaient 50 % de risques d’hériter de la MPR. Puis, nous avons trouvé le courage d’en parler à mes parents, qui gardaient les enfants. En tenant nos fils dans nos bras, nous avons annoncé la nouvelle en larmes et suggéré à mes parents de passer des échographies.

Peu de temps après, nous avons appris que mon père avait effectivement la MPR. J’étais stupéfaite qu’il n’ait jamais été diagnostiqué, malgré ses nombreux examens médicaux et ses dix années de traitement pour l’hypertension. Il se sentait coupable de me l’avoir transmise. Quand notre fils a été diagnostiqué à 19 ans, mon père s’en est encore plus voulu. Plus tard, j’ai découvert que ma tante, ma cousine et ma grand-mère étaient également atteintes.

Papa m’a raconté qu’en 1965, on avait décrit sa mère comme étant « pleine de tumeurs » au foie et aux reins. C’est là que j’ai compris qu’elle souffrait elle aussi de la MPR – une maladie encore méconnue à l’époque.

Un néphrologue m’a dit un jour : « Si ta grand-mère a vécu jusqu’à 61 ans, tu vivras toi aussi jusqu’à 61 ans. » Papa est tombé malade à l’automne 2013, à 84 ans, et a rapidement sombré dans une insuffisance multiviscérale, débutant par ses reins.

Mon engagement commence

Pendant que je prenais soin de mon père, j’ai vérifié les médicaments qu’on lui donnait et je suis tombée sur la Fondation de la MPR du Canada en ligne. J’étais tellement émue – une fondation entièrement dédiée à notre maladie ! Mais papa, toujours aussi protecteur, m’a dit de penser d’abord à ma santé et à celle de mon fils. Il m’a dit : « Tu as toujours été têtue. Une fois que tu décides de faire quelque chose, rien ne peut t’arrêter. »

Papa a été inhumé le 21 décembre 2013. Par la suite, j’ai commencé à parler publiquement de la MPR. Le 15 mars 2014, j’ai rencontré Jeff Robertson et, plus tard cette même année, nous avons organisé notre première activité de financement, « Un tir pour la fin ». Papa m’a terriblement manqué ce jour-là – je pensais à tous les moments où nous étions les premiers sur la piste de danse. Il faisait rire tout le monde et était le cœur des soirées. Son absence s’est faite d’autant plus sentir lorsque j’ai dépassé l’âge qu’avait ma grand-mère à son décès.

Changements physiques

La MPR a causé de nombreux changements dans mon corps. Je disais à la blague que la maladie me donnait une excuse pour magasiner quand mes vêtements devenaient trop serrés. Les rallonges de soutien-gorge m’ont sauvée – je ne ressentais plus cette pression autour du diaphragme et du foie. Comme beaucoup de patients, j’évitais le miroir. Mes longues jambes minces étaient devenues gonflées et marquées de veines à cause de la rétention d’eau.

J’ai développé de l’arthrose, souffert d’infections urinaires fréquentes, de kystes qui éclataient sans prévenir, et même d’une pneumonie causée par mon foie hypertrophié qui comprimait mon diaphragme. On m’a aussi diagnostiqué une hyperparathyroïdie (HPT), fréquente chez les personnes atteintes d’une maladie rénale chronique. Mon spécialiste en santé osseuse m’a prescrit de la vitamine D à haute dose, car mes reins ne produisaient plus l’hormone nécessaire pour la transformer.

Mon rein droit mesurait 29 cm par 20 cm. Heureusement, le gauche était plus petit – 17 cm par 14 cm.

Le foie aussi

La MPR n’a pas affecté que mes reins – mon foie et ma vésicule biliaire aussi. Mon foie était anormalement volumineux et contenait plusieurs kystes, dont certains avaient la taille d’une orange. Ces kystes, près de la veine porte menant à la vésicule biliaire, provoquaient du reflux acide et des problèmes digestifs. En 2006, j’ai subi une intervention pour détoiter sept kystes hépatiques de la taille de kiwis.

Quand les chirurgiens ont fini par retirer mon foie, ils ont dit qu’il était collé à mon diaphragme et qu’ils avaient dû le retirer en morceaux. Je vivais avec une douleur constante. Des gestes simples comme me couper les ongles d’orteils, attacher mes souliers ou croiser les jambes me donnaient l’impression que mes côtes écrasaient mon foie. Je devenais contorsionniste juste pour m’habiller. Les antidouleurs m’aidaient à dormir – mais faire une sieste ? Pas question pour cette fille canado-italienne !

Ces jours sont maintenant derrière moi, mais je pense chaque jour aux autres patient·es – surtout mon fils – qui vivent encore avec la MPR.

Pendant que j’écris ces lignes, je regarde le magnifique jardin que mon mari a construit. Il me rendait triste, car je ne pouvais pas m’en occuper – mais maintenant, grâce à mon donneur, je le peux.

Ne jamais abandonner

J’ai arrêté le sel, les croustilles au vinaigre, j’ai réduit les protéines et augmenté mes portions de fruits et légumes. Pour garder le moral, je fais de la sensibilisation dans les différentes communautés culturelles de Montréal. Grâce aux contacts de mes amis, j’ai pu m’adresser à des membres des communautés argentine, chinoise, grecque, hindoue, italienne, portugaise et musulmane. Plusieurs ont participé à nos campagnes de financement après avoir appris ce qu’est la MPR.

Même si je sais que je ne devrais pas me sentir coupable, je le suis encore. Si j’avais arrêté d’essayer d’avoir un autre enfant après Andrew – qui n’a pas la MPR – je ne serais peut-être pas ici aujourd’hui pour sensibiliser. Nous avons eu Chris pour qu’Andy ne soit pas seul. Et maintenant, c’est Chris qui me donne la force de continuer. Je me bats pour lui et pour un avenir meilleur. Je veux lui montrer que vivre avec la MPR ne signifie pas cesser de vivre.

Oui, il y a des jours très difficiles, mais il y a aussi des jours magnifiques. La honte et le stigmate de vivre avec une maladie ? C’est fini depuis longtemps.

Quand on me demande pourquoi je suis si active, je réponds : « Mon horloge tourne plus vite que la vôtre. » D’une certaine manière, la MPR m’a permis de rencontrer des gens formidables – des personnes qui mènent elles aussi des combats pour leur santé et qui m’ont soutenue à chaque étape. Comme l’a dit Helen Keller : « Seul, on peut faire si peu ; ensemble, on peut accomplir tant. »

Crise de santé

En octobre 2022, deux gros kystes ont éclaté sur mon rein gauche. D’autres patient·es atteints de MPR m’ont encouragée à écrire mon histoire. Ils avaient vécu des choses similaires et voulaient que j’aide les autres à comprendre ce que nous endurons.

Chaque fois que cette maladie vous envoie à l’hôpital, elle tente de prendre le dessus. Mais la clé, c’est de ne pas la laisser faire. La douleur causée par ces deux kystes – gros comme des oranges – était la pire que j’aie jamais connue. Le 23 octobre, je me suis penchée pour sortir du linge de la sécheuse et j’ai eu l’impression qu’on me poignardait dans le côté… et qu’on tournait la lame. Je me suis effondrée, en hurlant de douleur.

Mon mari et mon fils Chris m’ont transportée jusqu’à la voiture. À l’hôpital, ma tension était très élevée et je pleurais sans arrêt. L’infirmière du triage ne connaissait pas la MPR, mais dès que mon mari a expliqué, elle a alerté un médecin.

Ma température montait. Les analyses ont révélé un taux de créatinine de 250 – extrêmement inquiétant. J’étais incapable de m’asseoir droite à cause de la douleur. On m’a administré des opioïdes – d’abord du Supeudol, que je n’ai pas toléré, puis du Dilaudid. J’en prenais 1 g toutes les 4 heures le jour, et 0,5 g toutes les 2 heures la nuit.

Mes organes, déjà à l’étroit, devaient maintenant composer avec des kystes éclatés et des caillots de sang. C’était brutal. Mais le personnel médical a été exceptionnel – tomodensitométries, échographies, radiographies… tout a confirmé que ce n’étaient pas des pierres aux reins.

Nouveaux développements

En mars 2023, après une journée au soleil, j’ai commencé à avoir de fortes démangeaisons. Je suis retournée à l’urgence : on m’a diagnostiqué une cholangite biliaire causée par une obstruction.

Et cette obstruction ? Encore des kystes au foie. Je ressentais comme des aiguilles et du feu entre chaque doigt et chaque orteil. Je voulais me couper la peau entre les doigts tellement la sensation était insupportable. Tout était rouge vif, et je ne pouvais rien faire pour apaiser cette démangeaison brûlante.

Un drain biliaire et un sac de bile ont dû être posés par un radiologue interventionnel. On devait les changer toutes les 4 semaines plutôt que toutes les 6, pour éviter de nouvelles infections et des cicatrices au foie.

Le 2 octobre 2023 – jour de mon anniversaire – trois médecins sont venus me voir à l’urgence pour m’annoncer que j’avais besoin d’une greffe du foie. Je refusais d’y croire. Mais ils m’ont expliqué que la moitié de mon foie ne fonctionnait plus… et que la situation empirait de jour en jour.

Mise sur la liste

J’ai été officiellement inscrite sur la liste de greffe en janvier 2024. Mon état s’est détérioré rapidement. Je n’arrivais plus à manger – il n’y avait plus de place dans mon ventre. Je me nourrissais de Boost, Ensure, et d’aliments crémeux (comme des purées de bébé), tout en faisant face au reflux, aux vomissements, à un goût métallique, des étourdissements, de l’anémie, à une baisse de la fonction rénale… et je n’urinais plus.

Le 29 août à 14 h, j’ai reçu L’APPEL MIRACLE ! J’ai crié à mon mari et à mon fils Chris que je devais faire une valise : un donneur venait d’être trouvé. J’ai appelé mon fils Andrew à Barcelone pour lui dire, ainsi qu’à Christopher, de rester forts et de prendre soin de leur père. Au fond, je croyais que je ne survivrais peut-être pas. Je leur ai dit que si je ne m’en sortais pas, tout ce qui n’était pas atteint par la MPR devrait être donné.

Nous sommes arrivés à l’hôpital à 21 h 30. On m’a emmenée au bloc à 23 h 30. La chirurgie a commencé à minuit et s’est terminée à 8 h 30 le matin. Il y a eu plusieurs complications.

J’ai perdu 5 litres de sang, et à un moment, on m’a laissée ouverte au cas où une cinquième intervention aurait été nécessaire. J’ai été plongée dans un coma artificiel aux soins intensifs pendant 5 jours, puis transférée dans une chambre pendant 28 jours. Quand je me suis réveillée, mon mari, Christopher et des membres de la famille de mon mari étaient là – mais à ce jour, je ne me souviens pas les avoir vus.

J’ai eu les meilleurs médecins et les infirmières les plus compatissantes !
Quand mon mari m’a montré des photos de tous les appareils branchés à mon corps, du tube dans ma bouche, de mes bras couverts d’ecchymoses… j’ai paniqué.

Avant que tout s’effondre, je pesais 77 kilos. Une semaine après la greffe, je pesais 49 kilos. À vous de faire le calcul… et d’imaginer la taille de mon foie. Lors de mon premier suivi, on m’a dit que mon « vilain » foie était tellement collé à mon diaphragme qu’il avait fallu l’enlever en morceaux.

Donneur ange gardien

Tout ce que je peux dire, c’est que j’avais un ange au ciel qui veillait sur moi – et cet ange a accueilli mon donneur à bras ouverts. Même si je ne souffre plus des effets de la MPR, je pense constamment à l’avenir de mon fils et de ma cousine.

Je suis profondément reconnaissante envers la famille de mon donneur, qui a respecté sa volonté de faire un don d’organes.
Je suis reconnaissante de pouvoir cuisiner les plats préférés de ma famille, les voir sourire à table, sentir les fleurs qu’on m’offre, admirer mes tulipes, jacinthes, crocus et jonquilles, conduire, faire l’épicerie, revoir mes proches – et continuer de sensibiliser les gens à la MPR et au don d’organes.

24 avril 2025

Aujourd’hui, j’ai participé à une journée de sensibilisation au don d’organes et j’ai partagé mon histoire : comment la MPR a causé une défaillance de mon foie et de mes reins. On m’a posé toutes sortes de questions, j’ai rencontré des donneurs vivants, et discuté avec plusieurs receveurs de greffe. L’événement avait lieu à l’Hôpital Royal Victoria du site Glen du CUSM. C’était si réconfortant de revoir les médecins et infirmières qui ont pris soin de moi.

Alors que je continue de me remettre de ma greffe du foie et des reins (qui a eu lieu le 30 août 2024), je suis éternellement reconnaissante envers mon donneur héroïque.
Grâce à cette personne, je peux serrer mes enfants dans mes bras, voir encore de nombreux levers et couchers de soleil, m’occuper de mon jardin, partager mon histoire avec vous… et vivre cette vie avec mon chevalier en armure brillante – mon mari – qui me répétait toujours : « Il faut y croire. »

Chaque jour, je pense à ma grand-mère, diagnostiquée dans les années 1960, qui est décédée parce que personne ne connaissait encore la MPR à l’époque.

Je lui dédie tout ceci.
Baci nonna. Luisa 💚

Sensibilisation

Photos prises le 24 avril 2025 lors de la rencontre des receveurs de greffe du CUSM.

Collecte de fonds

Photos prises le 25 avril 2025 lors du tournoi de poker Texas Hold'Em, un événement de collecte de fonds pour la Fondation PKD du Canada, organisé par les Chevaliers de Colomb de St. Brendan, Montréal.

De délicieux desserts sponsorisés par les Délices Lafrenaie, qui continuent d'être aux côtés des patients atteints de PKD parce que des membres de leur famille vivent avec la maladie.

En savoir plus

• Lisez les témoignages de Luisa dans les Voix de la MPR de 2020 et 2022.
• Impliquez-vous aux côtés de Luisa lors de la Marche pour VAINCRE la MPR 2025 à Montréal !

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