Je m'appelle Luisa Miniaci-Di Leo. En octobre dernier, j’ai eu 63 ans, et chaque lever de soleil me semble doux-amer, car j’ai déjà survécu à ma grand-mère. J’habite à Dollard-des-Ormeaux et je suis la coordonnatrice du chapitre de Montréal et de la Marche de Montréal pour la Fondation canadienne de la MPR.

Ma raison d’agir

Voici pourquoi j’ai accepté le rôle de coordonnatrice du chapitre au printemps 2014. Avant le décès de mon père en décembre 2013, j’ai découvert qu’il existait une fondation canadienne qui soutient les personnes atteintes de la maladie polykystique des reins (MPR). J’ai promis à mon père que je ferais quelque chose pour lutter contre la MPR, et dans les mois suivants, j’ai rencontré Jeff Robertson, directeur général de la Fondation canadienne de la MPR, pour discuter du besoin urgent de sensibilisation.

Je suis devenue un livre ouvert à propos de ma maladie, et ceux qui ne le savaient pas déjà ont été choqués d’apprendre mon diagnostic. La plupart ont répondu : « Mais tu as l’air en pleine forme ! » — sans avoir la moindre idée de ce qui se passait à l’intérieur de moi.

J’ai utilisé tous les réseaux sociaux pour parler de la MPR, de la manière dont elle a emporté des proches et bouleversé ma vie — et celle de ma famille — chaque jour. J’ai commencé à avoir de petites discussions sur la MPR à mon ancien repaire, le Café Milano.

Collecte de fonds

À partir de là, j’ai organisé notre première collecte de fonds le 10 août 2014, le lendemain de l’anniversaire de mon père, intitulée « A Shoot for The End ». Un ami de longue date, Vince Morena, a offert gratuitement la salle. Ma boulangerie, Les Délices Lafrenaie, un photographe professionnel, ma coiffeuse Cathy Giannini et la maquilleuse Stef Wagner ont tous offert leur temps pour créer de magnifiques souvenirs photographiques et amasser des fonds pour la recherche sur la MPR.

J’ai la chance d’avoir un mari aimant — mon roc et mon plus grand supporteur — qui m’appuie dans toutes mes décisions, parfois avant même que je les prenne. Ensemble, nous avons deux fils qui me soutiennent à chaque étape. Sans eux, ma famille et mes merveilleux amis qui appuient constamment mes efforts, le chapitre de Montréal ne pourrait pas exister. Ils sont présents à mes rencontres, offrent leur talent pour notre concert-bénéfice « La Musique Guérit / Music Heals », et invitent même leurs collègues et amis à participer à notre « Marche pour METTRE FIN à la MPR ». Le nom « La Musique Guérit » vient de mes enfants — parce qu’ils m’ont souvent vue monter le volume de la musique quand j’ai une infection urinaire ou un kyste qui éclate. Ils savent que la musique m’aide à apaiser la douleur et à chasser les pensées sombres liées à cette maladie.

Problèmes de fertilité

Au début de la trentaine, j’ai fait quatre fausses couches. Comme tant d’autres, j’ai traversé une période sombre. Dans mon éducation, avoir des enfants était très important, et nous en voulions trois. Après ma deuxième fausse couche, au début de 1986, mon gynécologue-obstétricien a prescrit des analyses de sang et nous a conseillé d’attendre avant d’essayer de nouveau. J’avais honte et j’étais blessée par les rumeurs sur mon incapacité à concevoir. Certains membres de ma famille ont même dit : « Elle allait bien avant de se marier. » Mon mari savait à quel point il était difficile pour moi de sourire, alors il a réservé un voyage en Italie pour nous changer les idées.

En décembre 1986, à dix semaines de grossesse, on m’a ordonné un repos complet. Chaque jour, mon mari préparait une glacière remplie de nourriture et de boissons avant de partir travailler. Tous ces efforts ont porté fruit : en juillet 1987, notre premier fils Andrew est né. Andy m’a enfin fait devenir maman ! Nous étions sur un nuage.

Après cela, j’ai fait deux autres fausses couches et nous étions prêts à abandonner. Ma gynécologue, spécialiste des grossesses à risque, a suggéré d’autres tests. J’ai d’abord refusé, ne voulant pas entendre de mauvaises nouvelles. Mais elle m’a expliqué que si j’attendais d’avoir 35 ans, il faudrait faire un dépistage pour la trisomie 21. Nous avons donc accepté les tests — mais avant d’avoir les résultats, nous avons découvert que j’étais enceinte de nouveau. Cette sixième grossesse nous a donné Christopher, notre deuxième fils.

Après la naissance de Christopher, j’en avais assez des tests. J’ai dit à la docteure en salle d’opération : « C’est fini, plus de tests ! » Elle m’a répondu : « Même si vous ne voulez pas savoir, moi je dois savoir. » Contrairement à mon ancien médecin — qui pendant 15 ans s’était contenté de me prescrire des antibiotiques comme le Cipro pour mes infections urinaires et mes kystes éclatés — cette docteure était déterminée.

Elle a réuni une équipe de spécialistes. Peter et moi avons subi plusieurs séries de tests : nous avons vu un infectiologue, un interniste, passé des tests génétiques, des examens d’imagerie, et même consulté un psychologue. Certains membres de la famille se demandaient pourquoi Peter devait aussi passer des tests, mais nous avions confiance en ma médecin. Après tout, c’est grâce à elle que nous avons deux merveilleux garçons.

Un diagnostic inattendu

Les tests peuvent être longs et stressants. Du premier prélèvement sanguin jusqu’au diagnostic final, il a fallu presque 16 mois. Comme beaucoup de gens, j’ai été diagnostiquée avec la MPR alors que les médecins enquêtaient sur autre chose — dans mon cas, mes problèmes de fertilité.

Quand le grand jour est arrivé, en 1991, mes parents ont gardé les enfants pendant que nous rencontrions l’équipe médicale. J’étais soulagée d’apprendre que mon système reproducteur allait bien — jusqu’à ce qu’on nous demande de nous asseoir. Le généticien a demandé lequel de mes parents avait la MPR. J’ai répondu : « C’est quoi, ça ? »

Ils nous ont expliqué les symptômes (infections urinaires récurrentes, infections rénales, kystes éclatés, sang dans l’urine, douleurs), les causes et le pronostic. Quand ils ont dit « génétique » et « héréditaire », mon monde s’est effondré. J’étais dévastée. Je venais de devenir mère — et voilà que j’apprenais que j’avais peut-être transmis une maladie dévastatrice à mes enfants. On nous a assuré que la MPR n’était pas la cause de mes fausses couches, mais j’espérais toujours qu’ils s’étaient trompés. Malheureusement, les erreurs sont rares en génétique.

Nous avons pleuré pendant une heure dans la voiture. Nos enfants avaient 50 % de chances d’hériter de la maladie. Nous avons pris notre courage à deux mains et sommes allés l’annoncer à mes parents. Peter tenait Andy, je tenais Chris, et les larmes coulaient. Quand j’ai annoncé la nouvelle à mon père et suggéré qu’il passe une échographie (ainsi que ma mère), il a insisté pour dire que les médecins ne savaient pas de quoi ils parlaient. Mais nous avons quand même fait les tests — et avons découvert qu’il avait bel et bien la MPR.

Connexion familiale

J’ai été stupéfaite qu’il n’ait pas été diagnostiqué plus tôt, surtout qu’il avait subi de nombreux examens médicaux et prenait des médicaments pour la tension artérielle depuis dix ans. Ne comprenant pas bien la génétique, mon père s’est senti coupable. Quand mon fils a reçu un diagnostic de MPR à 19 ans, il s’est senti encore plus mal. C’est à ce moment-là que j’ai découvert que d’autres membres de notre famille — sa sœur, sa nièce, et d’autres encore — étaient aussi atteints de MPR.

En discutant avec mon père, il m’a raconté que ma grand-mère avait fait sept fausses couches — tout comme moi. Elle est décédée en 1966, et les médecins avaient dit que son corps était rempli de « tumeurs » sur le foie et les reins. C’est là que j’ai compris qu’elle aussi avait probablement la MPR — mais qu’elle n’avait jamais été diagnostiquée.

À la fin de 1991, mon père et moi avons été dirigés vers un néphrologue. La première chose qu’il m’a dite a été : « Si votre grand-mère a vécu jusqu’à 61 ans, vous vivrez jusqu’à 61 ans aussi. » Ouf. Pas très délicat. À ce moment-là, le DFG (débit de filtration glomérulaire) de mon père était encore bon. Mais à l’automne 2013, à l’âge de 84 ans, il est tombé malade et a rapidement sombré dans une insuffisance organique totale, à commencer par les reins.

En m’occupant de lui, j’ai fait des recherches sur ses médicaments en ligne et je suis tombée sur le site de la Fondation canadienne de la MPR. J’étais excitée et je lui ai dit que je voulais m’impliquer. Il m’a dit de me concentrer d’abord sur moi-même et sur mon fils, mais je lui ai répondu que j’allais appeler la Fondation de toute façon. Il a simplement souri et dit : « Tu as toujours été têtue. Une fois que tu décides quelque chose, rien ne peut t’arrêter. »

Nous avons enterré mon père le 21 décembre 2013. Au lieu de fleurs, les gens ont fait des dons à la Fondation. Après sa mort, j’ai commencé à parler ouvertement de la MPR. J’ai rencontré Jeff Robertson le 15 mars 2014, et plus tard cette année-là, nous avons tenu notre première collecte de fonds, « A Shoot for The End ». Ce jour-là, mon père m’a énormément manqué. Nous étions toujours les premiers sur la piste de danse. C’était le cœur de la fête, toujours en train de faire des blagues. Il me manque particulièrement maintenant que j’ai dépassé l’âge auquel ma grand-mère est décédée.

Ma MPR progresse

J’ai dû accepter de nombreux changements dans mon corps. Parfois, je plaisante en disant que la MPR me donne une excuse pour m’acheter de nouveaux vêtements, car mon corps ne leur va plus comme avant. La taille de mes hauts et celle de mes bas diffèrent de plusieurs tailles. Les rallonges de soutien-gorge m’ont sauvée — je ne ressens plus de pression autour de mon diaphragme et de mon foie.

Comme beaucoup de patients, je n’aime pas me regarder dans le miroir. Mes jambes, qui étaient autrefois longues et fines, sont maintenant enflées et couvertes de veines à cause de la rétention d’eau et du poids supplémentaire. J’ai mal aux articulations à cause de l’arthrose. J’ai encore des infections urinaires et des kystes qui éclatent. Mon foie élargi comprime mon diaphragme, ce qui me rend sujette à la pneumonie. Mes reins ne fonctionnent qu’à 35 %, et j’ai maintenant une hyperparathyroïdie. Mon spécialiste des os m’a prescrit 20 000 UI de vitamine D par semaine. Mon rein droit mesure 29 x 20 cm, et heureusement, mon rein gauche est plus petit — 17 x 14 cm.

La MPR affecte aussi mon foie et ma vésicule biliaire. Mon foie est si gros qu’il pousse vers le haut. Il contient des kystes de la taille d’une orange, certains près de la veine porte. Cela cause du reflux acide et des problèmes digestifs. J’ai subi une intervention appelée « fenestration de kystes » il y a 12 ans, durant laquelle on a drainé sept kystes — chacun gros comme un kiwi.

Je vis avec une douleur constante. Même les gestes simples comme me couper les ongles d’orteils, attacher mes souliers ou enfiler des bas-culottes me donnent l’impression que mes côtes s’écrasent sur mon foie. Quand je réussis à mettre mes bas-culottes, je coupe l’élastique parce qu’il est trop serré pour mon ventre.

En écrivant ces lignes, je regarde le jardin « oasis » que mon mari a construit. Ça me rend triste — je ne peux plus m’en occuper comme avant. Chaque printemps, il attend mes consignes sur les mauvaises herbes à arracher et les plantes à tailler. J’ai même perdu mon titre de « reine de l’aspirateur » — c’est devenu trop difficile. Je prends des antidouleurs quelques fois par semaine pour dormir. Cette fille canado-italienne ne fait pas de siestes !

Vivre avec la MPR

J’ai changé mon alimentation et réduit mon niveau de stress pour aider ma santé mentale. J’ai éliminé le sel il y a cinq ans, même si les croustilles au vinaigre me manquent parfois ! J’ai réduit ma consommation de protéines et augmenté ma portion de fruits et légumes. J’ai toujours ma bouteille d’eau avec moi, et si ma famille ne la voit pas, ils me la donnent. Je marche tous les jours pour favoriser la circulation et stabiliser ma pression artérielle.

Je parle aussi de la MPR dans plusieurs communautés culturelles de Montréal — argentine, chinoise, grecque, hindoue, italienne, portugaise et musulmane — grâce à mes amis et à leurs contacts. Ces communautés comprennent ce qu’est la MPR et soutiennent nos campagnes de collecte de fonds.

Même si je sais que je ne devrais pas me sentir coupable d’avoir transmis la MPR à mon fils, je ne peux m’en empêcher. Si je m’étais arrêtée après Andy, je ne ferais pas ce travail aujourd’hui. Andy n’a pas la MPR — mais nous avons eu Chris pour qu’Andy ne soit pas enfant unique. Et c’est Chris qui me donne la force de continuer et de me battre pour un avenir meilleur. J’essaie de lui montrer que vivre avec la MPR ne veut pas dire abandonner. Oui, il y a de mauvaises journées. Mais entre celles-là, il y a des journées où la vie vaut vraiment la peine. La honte et la stigmatisation liées à la maladie ? Elles sont disparues.

Quand les gens me demandent pourquoi je reste aussi active, je leur dis : « Mon horloge tourne plus vite que la vôtre. » Une partie de moi est reconnaissante envers la MPR — elle m’a permis de rencontrer des personnes formidables et inspirantes qui m’ont soutenue à travers mes propres épreuves de santé. Comme le disait Helen Keller : « Seuls, nous pouvons faire si peu ; ensemble, nous pouvons accomplir tellement. »

Santé, Papa !

 - Luisa

Luisa a partagé une mise à jour de son histoire dans la série « Les voix de la MPR » à la fin de 2022. Vous pouvez lire cette histoire ici.

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