Comment le diagnostic de MPRAR est-il confirmé ?
Un constat d’hypertrophie rénale nécessite généralement un test pour la maladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRAR). Chez certains bébés, une échographie prénatale peut détecter l’hypertrophie rénale dès la 18e semaine de grossesse. Vous pouvez vérifier si les reins sont échogènes par échographie, ce qui peut être un indicateur de problèmes rénaux comme la MPRAR.
Le diagnostic génétique (ou le diagnostic génétique préimplantatoire) est un test préliminaire qui permet de détecter les anomalies particulières dans des cellules uniques prélevées sur les embryons humains fécondés. Les embryons qui sont diagnostiqués comme étant exempts de la maladie sont ensuite placés dans l’utérus dans le but d’entamer une grossesse. Les embryons qui sont porteurs du gène sont détruits.