La maladie polykystique des reins autosomique dominante (MPRAD) est l’une des maladies génétiques potentiellement mortelles les plus répandues. Elle touche environ 1 personne sur 500 et se transmet de génération en génération. La plupart des personnes touchées ont des antécédents familiaux. Les parents atteints de MPRAD courent 50 % de risque de transmettre la maladie à leurs enfants.
La MPRAD se transmet de génération en génération. Un parent atteint de MPRAD court 50 % de risque de transmettre la maladie à chacun de ses enfants au moment de la conception. De plus, les chercheurs ont découvert que de 10 % à 20 % d’entre eux développent la maladie à la suite d’une mutation génétique spontanée.
Au début de la maladie, les patients n’éprouvent souvent aucun symptôme. En fait, beaucoup de gens ne savent pas qu’ils sont atteints de MPRAR parce qu’ils ne constatent aucun symptôme, ou très peu. Voici les symptômes qui peuvent apparaître :
Haute pression sanguine ou hypertension artérielle
Douleur chronique ou sensation de lourdeur
Hématurie ou présence de sang dans l’urine
Infections urinaires
Calculs rénaux
Un kyste sur un rein commence par une protrusion qui peut apparaître n’importe où le long du néphron (unité fonctionnelle du rein). Environ 70 % des kystes se détachent du néphron lorsqu’ils sont encore petits, environ 2 mm (⅛po) de diamètre. Avec le temps, les kystes grandissent et peuvent se remplir d’un liquide clair ou d’un liquide qui contient du sang ou des globules blancs.
Des kystes peuvent se former sur d’autres organes. Outre le rein, le foie est l’organe où l’on retrouve le plus de kystes. La recherche actuelle indique que les kystes sur le foie se forment à partir de cellules qui tapissent le canal cholédoque ou les tubules du foie plutôt qu’à partir des cellules hépatiques elles-mêmes. Plutôt que de se substituer aux cellules hépatiques fonctionnelles, les kystes écarteraient tout simplement ces dernières. C’est la raison pour laquelle ils ne causeraient pas d’insuffisance hépatique malgré le volume important d’un foie gonflé par des kystes.
Les reins sont en forme de haricot et de la taille moyenne d’un poing. Ils sont situés au milieu du dos, en dessous de la cage thoracique. Ils filtrent environ 200 pintes de sang quotidiennement et réabsorbent 98 % de ce qui est filtré. De plus, ils régularisent la composition du sang en éliminant les déchets, entre autres.
En plus des problèmes de rein, d’autres organes peuvent être atteints, comme le foie, la rate, le pancréas, le système vasculaire, les testicules, les vésicules séminales et les intestins.
Un grand pourcentage de gens atteints de MPRAD développera des kystes au foie au courant de leur vie.
Des complications cardiovasculaires incluant de l’hypertension artérielle, des anévrismes cérébraux, ainsi qu’un prolapsus de la valve mitrale (PVM), une condition où la valve séparant le haut et le bas du côté gauche du cœur ne se ferme pas correctement, ce qui provoque parfois une fuite du sang vers la partie supérieure du cœur. C’est ce qu’on appelle la régurgitation et peut être entendu comme un souffle cardiaque.
Les personnes atteintes de MPRAD courent 5 à 10 % de risques de développer des anévrismes intracrâniens et le pourcentage est plus élevé s’il y a des antécédents familiaux d’anévrismes.
Si vous avez la MPRAD, vous et vos proches devez être au courant de ces comorbidités :
Kystes du foie
Prolapsus de la valve mitrale (PVM)
Anévrismes intracrâniens
Hernies
Actuellement, il existe trois principaux tests cliniques qui permettent d’établir un diagnostic de MPR : l’échographie, la tomographie assistée par ordinateur (CT) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Le cancer et la MPR impliquent tous deux la croissance de cellules non régulée, mais il n’y a pas de lien clairement établi entre les deux maladies.
La gravité de la maladie causée par les gènes MPRAD1 et MPRAD2 diffère légèrement. Avec le gène de la MPRAD1, le développement du kyste, l’apparition de l’hypertension artérielle et la perte de fonctionnalité rénale apparaissent plus tôt comparativement au gène de la MPRAD2. Seul un test génétique permet de déterminer de quel gène MPR vous êtes porteur.
Trouver le bon néphrologue peut faire une différence positive dans votre plan de traitement et votre qualité de vie. Lorsque vous recherchez le bon spécialiste ou la bonne clinique, voici quelques questions que vous devriez vous poser :
La clinique traite-t-elle principalement des patients atteints de MPRAD ou de MPRAR ?
Un néphrologue pédiatrique est-il disponible ?
D’autres services sont-ils offerts (comme les services de diagnostic ou de prise en charge de la maladie) ?
Des services consultatifs en génétique sont-ils offerts ?
Les services d’un nutritionniste sont-ils accessibles ?
La clinique offre-t-elle des services de dialyse ?
Des services de transplantation sont-ils disponibles ? Pour les enfants aussi ?
Combien de transplantations sont effectuées chaque année ?
La clinique a-t-elle accès aux essais cliniques pour les personnes atteintes de MPR ? Si oui, lesquelles ?
D’autres spécialités médicales sont-elles accessibles, comme l’hypertension artérielle ou l’hépatologie ?
La fréquence des contrôles varie pour chaque personne en fonction du degré de dysfonction rénale. Il est préférable de s’informer auprès de son médecin.