À l’occasion de la Journée de sensibilisation à la MPR, le 4 septembre, voici 33 choses à savoir sur la maladie polykystique des reins (MPR), que vous viviez vous-même avec la MPR, que vous aimiez une personne qui en est atteinte ou que vous souhaitiez simplement en apprendre davantage.

1. La MPR est une maladie génétique.
La maladie polykystique des reins est causée par des variations génétiques. La forme la plus courante, la maladie polykystique des reins autosomique dominante (MPRAD), est souvent présente dans plusieurs générations d’une même famille.

2. Avec la MPRAD, chaque enfant a 50 % de risque d’en hériter.
Si un parent est porteur d’une variante génétique qui cause la MPRAD, chacun de ses enfants biologiques a 50 % de risque d’en hériter. Ça ne veut pas dire que la moitié des enfants de chaque famille auront nécessairement la MPR. Chaque enfant a sa propre chance sur deux d’en hériter.

3. La MPR peut parfois sembler « sauter une génération ».
Génétiquement, la MPRAD ne saute normalement pas de génération, mais un arbre généalogique peut en donner l’impression. Une personne peut avoir une forme légère de la maladie, développer des symptômes plus tard ou même ne jamais savoir qu’elle a la MPR, alors qu’un autre membre de la famille peut avoir des problèmes beaucoup plus tôt.

4. Les personnes atteintes de MPRAD n’ont pas toutes des antécédents familiaux connus.
Parfois, la MPR n’a tout simplement pas été reconnue dans les générations précédentes. Dans d’autres cas, une personne peut avoir une nouvelle variation génétique et être la première de sa famille à recevoir un diagnostic de MPRAD.

5. Il existe plus d’un type de MPR.
La MPRAD est la forme la plus courante. La maladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRAR) est beaucoup plus rare et est généralement diagnostiquée chez les bébés ou les enfants, même si l’âge au diagnostic et la gravité peuvent varier.

6. La MPR, ce n’est pas simplement « avoir des kystes sur les reins ».
Les kystes peuvent grossir et se multiplier avec le temps, ce qui peut modifier la taille et la structure des reins. La MPR peut aussi avoir des effets sur la tension artérielle et d’autres parties du corps.

7. Une bonne fonction rénale ne veut pas toujours dire que la MPR n’a pas d’effets sur une personne.
Les reins peuvent devenir beaucoup plus gros tout en continuant à filtrer le sang relativement bien. Certaines personnes peuvent aussi vivre avec de la douleur, des infections, des calculs rénaux, du sang dans les urines ou d’autres complications avant que leur fonction rénale diminue de façon importante.

8. La MPR ne progresse pas au même rythme chez tout le monde.
Certaines personnes conservent une bonne fonction rénale jusqu’à un âge avancé. Chez d’autres, la maladie progresse plus rapidement. Même au sein d’une même famille, les expériences peuvent être très différentes.

9. Il est possible d’en apprendre davantage sur le risque de progression d’une personne.
Les médecins ne se fient pas seulement à la fonction rénale d’aujourd’hui. L’imagerie des reins, l’âge, l’évolution de la fonction rénale au fil du temps, les antécédents familiaux et, dans certaines situations, l’information génétique peuvent aider à mieux comprendre comment la MPRAD pourrait progresser.

10. Une prise en charge précoce est importante.
On ne devrait pas commencer à penser aux soins liés à la MPR seulement lorsque la fonction rénale devient faible. La surveillance de la tension artérielle, l’évaluation du risque, la prise en charge des complications et les discussions sur les traitements peuvent commencer beaucoup plus tôt.

11. L’hypertension artérielle peut être un signe précoce de MPRAD.
L’hypertension artérielle est fréquente chez les personnes atteintes de MPRAD et peut apparaître alors que la fonction rénale est encore bonne. La surveiller et la traiter est une partie importante de la protection de la santé des reins et du cœur.

12. Mesurer sa tension artérielle à la maison peut être utile.
Votre équipe de soins pourrait vous recommander de vérifier votre tension artérielle à la maison. Demandez quelle devrait être votre tension cible et comment prendre une mesure précise.

13. Il existe un traitement qui peut ralentir la progression de la MPRAD chez certaines personnes.
Le tolvaptan peut ralentir la diminution de la fonction rénale chez certaines personnes atteintes de MPRAD qui présentent un risque de progression rapide. Ce traitement ne convient pas à tout le monde. La décision de le prendre devrait tenir compte des risques, des bienfaits possibles, des effets secondaires et des préférences de chaque personne.

14. La MPR peut être traitée, mais elle ne peut pas encore être guérie.
Il existe des traitements pour prendre en charge la MPR et ses complications, et le tolvaptan peut ralentir la progression de la MPRAD chez certaines personnes. Mais aucun traitement ne permet actuellement d’arrêter ou d’inverser la MPR, et les options de traitement demeurent limitées, particulièrement pour certaines personnes et pour celles qui vivent avec la MPRAR. C’est pourquoi la recherche sur la MPR demeure si importante : nous avons besoin de meilleurs traitements pour un plus grand nombre de personnes et, ultimement, d’un remède.

15. La MPR peut causer de la douleur, et cette douleur mérite d’être prise au sérieux.
La douleur peut être causée par des reins ou un foie plus volumineux, des kystes, des calculs rénaux, une infection ou d’autres problèmes. Pour certaines personnes, elle est occasionnelle. Pour d’autres, la douleur chronique peut avoir des répercussions importantes sur la vie quotidienne.

16. Les calculs rénaux et les infections de kystes nécessitent des soins appropriés.
Les personnes atteintes de MPRAD présentent un risque accru de calculs rénaux et d’infections de kystes. Une infection de kyste soupçonnée peut nécessiter un traitement différent ou plus long qu’une infection urinaire habituelle. Il peut donc être important de consulter un professionnel de la santé qui connaît bien la MPR.

17. La MPR peut aussi toucher le foie.
Les kystes au foie sont fréquents chez les personnes atteintes de MPRAD. Beaucoup causent peu ou pas de problèmes, mais certaines personnes peuvent avoir une augmentation importante du volume du foie ou des symptômes qui nécessitent des soins spécialisés.

18. La MPRAD est associée à un risque accru d’anévrismes cérébraux.
Ça ne veut pas dire que toutes les personnes atteintes de MPRAD en développeront un, ni que tout le monde doit passer un dépistage de routine. Les antécédents personnels et familiaux sont importants, et les décisions concernant le dépistage devraient être discutées avec votre équipe de soins.

19. Un mal de tête soudain et extrêmement intense est une urgence.
La rupture d’un anévrisme cérébral peut provoquer un mal de tête soudain et très intense, parfois décrit comme le pire mal de tête de sa vie. Si cela se produit, consultez immédiatement les services médicaux d’urgence.

20. Les tests génétiques peuvent être utiles, mais ils ne sont pas nécessaires pour tout le monde.
Les tests génétiques peuvent être utiles lorsque le diagnostic est incertain, qu’il n’y a aucun antécédent familial connu, que les membres d’une même famille présentent des formes très différentes de la maladie ou qu’un don de rein de son vivant est envisagé. Le conseil génétique peut aider à comprendre ce que les tests peuvent, ou ne peuvent pas, nous apprendre.

21. Décider de savoir si l’on a la MPR est une décision personnelle.
Pour une personne qui a des antécédents familiaux, mais aucun symptôme, le dépistage peut fournir des renseignements utiles sur sa santé. Il peut aussi avoir des répercussions personnelles, émotionnelles et financières. Recevoir du soutien et de l’information avant le dépistage peut aider à prendre une décision éclairée.

22. La MPR peut avoir une influence sur les décisions concernant le fait d’avoir des enfants.
Les personnes atteintes de MPRAD peuvent vouloir obtenir de l’information sur l’hérédité, la grossesse et les options en matière de reproduction. Il n’y a pas une seule bonne décision. Le conseil génétique et les soins avant la grossesse peuvent aider les personnes à comprendre leurs options et à faire des choix qui correspondent à leur vie et à leurs valeurs.

23. De nombreuses personnes atteintes de MPRAD peuvent vivre une grossesse sans complications majeures.
Une grossesse n’est pas automatiquement dangereuse parce qu’une personne est atteinte de MPRAD. Le risque individuel dépend de facteurs comme la fonction rénale, la tension artérielle et d’autres problèmes de santé. Les soins pendant la grossesse peuvent faire appel à la fois à des spécialistes des reins et à une équipe spécialisée dans les grossesses à risque élevé.

24. Les conseils alimentaires pour la MPR ne devraient pas être les mêmes pour tout le monde.
Il n’existe pas un seul « régime pour la MPR » qui convient à tout le monde. Les besoins nutritionnels peuvent changer selon la fonction rénale, la tension artérielle, les médicaments, les calculs rénaux et d’autres problèmes de santé. Une diététiste spécialisée en santé rénale peut offrir des conseils personnalisés et pratiques.

25. Boire plus d’eau n’est pas automatiquement mieux pour tout le monde.
Les besoins en liquides peuvent varier. Certaines personnes atteintes de MPRAD peuvent être encouragées à bien s’hydrater, tandis que d’autres peuvent avoir besoin de recommandations différentes selon leur fonction rénale, leurs médicaments ou d’autres problèmes de santé. Suivez les conseils qui correspondent à votre situation.

26. Bouger est généralement bénéfique pour les personnes atteintes de MPR.
L’activité physique régulière favorise la santé générale et cardiovasculaire. Le type et l’intensité qui conviennent le mieux dépendent de chaque personne. Les personnes dont les reins sont très volumineux, qui vivent avec une douleur importante ou qui ont d’autres complications peuvent vouloir discuter de certaines activités ou des sports de contact avec leur équipe de soins.

27. La santé mentale fait partie des soins liés à la MPR.
L’incertitude entourant la progression de la maladie, la douleur, le risque familial, les finances, le travail, la dialyse ou la greffe peut avoir des effets sur le bien-être émotionnel. L’anxiété et le stress ne sont pas des aspects secondaires de la MPR. Ils méritent eux aussi de l’attention et du soutien.

28. La MPR peut avoir des effets sur la vie quotidienne que les autres ne voient pas.
Les rendez-vous, les médicaments, les examens d’imagerie, la fatigue, la douleur, les questions d’assurance, les décisions liées au travail et la planification en fonction des symptômes peuvent demander du temps et de l’énergie. À d’autres étapes, la MPR peut prendre très peu de place dans la vie quotidienne d’une personne. Ces deux réalités existent.

29. L’insuffisance rénale est une possibilité avec la MPR, mais ce n’est pas la réalité actuelle de tout le monde.
Certaines personnes atteintes de MPR auront éventuellement besoin de dialyse ou d’une greffe de rein. D’autres conserveront leur fonction rénale beaucoup plus longtemps. Un diagnostic ne permet pas de savoir exactement quand, ni même si, une personne en particulier développera une insuffisance rénale.

30. Il existe différentes options lorsque les reins ne fonctionnent plus suffisamment.
Les traitements de remplacement de la fonction rénale peuvent comprendre différentes formes de dialyse ainsi que la greffe de rein. La dialyse péritonéale peut aussi être une option pour les personnes atteintes de MPRAD. La planification du traitement devrait tenir compte de la santé, de la situation et des préférences de chaque personne.

31. Une greffe de rein traite l’insuffisance rénale, mais elle n’efface pas tout ce qu’une personne a vécu avec la MPR.
Une greffe réussie peut changer une vie, mais les personnes greffées ont toujours besoin d’un suivi médical et de médicaments antirejet. D’autres aspects de la MPR, notamment les kystes au foie, peuvent aussi continuer de nécessiter un suivi.

32. De bons soins pour la MPR devraient être coordonnés, et vous devriez faire partie de l’équipe.
Selon vos besoins, vos soins peuvent faire appel à un médecin de famille, un néphrologue, une infirmière, un pharmacien, un conseiller en génétique, une diététiste, un radiologiste, un hépatologue, un urologue, un spécialiste de la douleur, une équipe de transplantation ou un spécialiste des grossesses à risque élevé. De bons soins, c’est aussi des professionnels qui communiquent entre eux lorsque c’est nécessaire, qui vous donnent de l’information claire, qui prennent vos questions au sérieux et qui vous font participer aux décisions concernant votre santé, vos objectifs et vos soins.

33. Ce que nous savons sur la MPR continue d’évoluer.
La première ligne directrice internationale de KDIGO consacrée à la MPRAD a été publiée en 2025. Elle rassemble les données les plus récentes sur le diagnostic, l’évaluation du risque, les traitements, les complications, les habitudes de vie, la santé mentale, la grossesse et les soins chez les enfants. Depuis, des spécialistes canadiens des maladies rénales se sont penchés sur ce que ces recommandations signifient dans le contexte du système de santé canadien.

La recherche avance. Les soins continuent de s’améliorer. Et les personnes qui vivent avec la MPR contribuent de plus en plus à orienter la recherche, les programmes et les discussions sur les soins de santé qui les concernent.

D’où vient cette information

Ligne directrice 2025 de KDIGO sur la MPRAD et le commentaire 2026 de la Société canadienne de néphrologie.

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